Designer Baby
Scienziati USA affermano di poter scansionare l’intero genoma di un embrione in provetta

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.
Una società californiana afferma di poter leggere quasi l’intero genoma di un embrione precoce dopo aver estratto una singola cellula. In un articolo su Nature Medicine, gli scienziati di MyOme riferiscono di aver utilizzato tecniche molecolari e statistiche per dedurre la sequenza del genoma ereditato in 110 embrioni per 12 malattie comuni.
Secondo il sito web di MyOme, la «ricostruzione dell’intero genoma» (WGR) consentirà «alle famiglie di comprendere i propri rischi per le malattie ereditarie» – anche per le malattie cardiache e il cancro che si sviluppano decenni dopo la nascita di un bambino.
Al momento, l’utilità della diagnosi genetica preimpianto (PGD) – che utilizza anche una singola cellula da un embrione IVF – è limitata. I tecnici possono vedere solo un numero limitato di geni correlati alla malattia. Una tecnica più avanzata combina gli effetti di decine, centinaia o migliaia di varianti genetiche in un unico predittore, un punteggio di rischio poligenico (PRS) per una particolare malattia, ma per rendere il PRS il più accurato possibile è necessario l’intero genoma.
MyOme assembla il genoma dai dati forniti dalla singola cellula e dai genomi dei genitori. Utilizzando potenti tecniche statistiche, può mappare l’intero genoma dell’embrione con una precisione che va dal 97,2% al 99,4%, a seconda dell’età dell’embrione. Lo ha confermato calcolando il PRS per gli embrioni IVF e confrontando la previsione con il genoma del bambino dopo la sua nascita.
Nessun problema?
Lo spreco di embrioni umani per il bene della ricerca è un’ovvia sfida etica. Gli scienziati di MyOme non ne hanno discusso nel loro articolo su Nature Medicine , poiché non hanno gestito alcun embrione da soli. Ma hanno riconosciuto altri ostacoli etici:
- Il suo modello di WGR mancherà di nuove varianti, mutazioni che a volte insorgono dopo il concepimento.
- Il suo potere predittivo è limitato alle popolazioni europee.
- «L’utilità clinica dell’utilizzo della PRS per ridurre il rischio di malattia negli embrioni preimpianto resta da dimostrare».
- L’accesso a questa tecnologia sarà diseguale.
- La comunicazione del rischio genetico è molto difficile.
Altri scienziati hanno esortato ad avvicinarsi a questo sviluppo con cautela.
Norman Gleicher, uno specialista della fecondazione in vitro di New York, è stato intervistato dalla rivista Science:
«Gleicher è preoccupato per le conseguenze indesiderate dell’applicazione di punteggi di rischio poligenico agli embrioni. “Puoi ottenere l’omissione di una malattia ma allo stesso tempo, così facendo, indurre un’altra malattia”. Ad esempio, la modellizzazione suggerisce che la selezione di un embrione con un punteggio di rischio poligenico elevato per il livello di istruzione potrebbe anche aumentare il rischio di disturbo bipolare. Nel dicembre 2021, la Società Europea di Genetica Umana ha esortato a non utilizzare i punteggi di rischio poligenico per la selezione degli embrioni, una posizione fermamente sostenuta da Gleicher, che definisce tale pratica “non etica”».
Michael Cook
Cina
Lo scienziato delle supergemelle cinesi CRISPR è tornato. Vuole curare, guarda un po’, l’Alzheimer

Lo scienziato cinese che è stato al centro dello scandalo globale per aver alterato i geni di due bambine con la bioingegneria CRISPR vuole utilizzare una tecnica simile per prevenire il morbo di Alzheimer.
He Jiankui, che nel 2018 ha sconvolto il mondo annunciando di aver alterato i geni degli embrioni per renderli resistenti all’HIV, propone ora di verificare se una particolare mutazione genetica conferisca protezione contro la causa più comune di demenza.
Secondo quanto riporta TIME, nessun embrione umano verrebbe impiantato per creare una gravidanza nello studio e il procedimento sarà prima testato su un topo, secondo un post sul suo account Twitter alla fine della scorsa settimana.
Non è chiaro come procederà l’esperimento poiché sono richiesti permessi governativi e approvazioni etiche, e il biofisico, scarcerato non da moltissimo tempo, sta scontando un divieto permanente di lavorare nella tecnologia riproduttiva.
He sostiene che la mutazione genetica che propone di introdurre negli embrioni ridurrà la formazione di una placca nel cervello che è il segno distintivo dell’Alzheimer.
Ma perché il dottor He si interessa ora di Alzheimer? Centinaia di miliardi di dollari sono stati spesi dai produttori di farmaci di tutto il mondo per cercare di curare l’Alzheimer, ma al momento non esiste una cura per la malattia.
La malattia degenerativa, che coinvolge una fetta sempre maggiore della popolazione senile, è quindi la buona causa ideale per continuare a forzare i labili limiti bioetici della bioingegneria umana.
Di fatto, l’aiuto dei vecchi dipinge gli studi di ingegneria genetica sull’uomo come cavallereschi generosi, lontani dall’eugenetica pura del caso delle supergemelle prodotte in laboratorio dal cinese nel 2018. Di un terzo bambino bioingegnerizzato da He si parla poco e si sa ancora meno. In generale, non è noto il destino e lo stato di salute dei bambini-CRISPR creati in laboratorio dallo scienziato cinese.
Il dottor He è recentemente riemerso in Cina per creare un nuovo laboratorio dopo il suo rilascio dal carcere nel 2022, quando ha scontato una pena detentiva di tre anni per il suo precedente esperimento. Quel lavoro è stato denunciato come un uso irresponsabile di una tecnologia i cui effetti a lungo termine sono poco conosciuti.
Si tratta, tuttavia, di grande ipocrisia scientifica internazionale, unita all’orrendo opportunismo e alle mire eugenetiche dello Stato del Partito Comunista Cinese.
Molti scienziati, anche tra i grandi accademici di prestigiosi atenei americani, sapevano cosa stava facendo He, che ne aveva pure parlato pochi mesi prima ad un convegno mondiale.
La maggior parte dei Paesi, inclusa la Cina, vieta l’alterazione dei geni negli embrioni umani poiché i cambiamenti potrebbero essere trasmessi alle generazioni future con conseguenze potenzialmente indesiderate. Tuttavia in Cina si è stranamente cominciato a parlare di linee guida sui bambini bioingegnerizzati.
Come riportato da Renovato 21, He si è fatto intervistare lungamente pochi mesi fa, e non è chiaro se abbia dei rimorsi.
Per ottenere il risultato sbandierato al mondo – ovvero due gemelline con l’immunità all’AIDS, una cosa da Nobel – è stata scelta la via della eliminazione di un particolare gene, chiamato CCR5. Tuttavia, è stato notato il taglio del CCR5 provocherebbe, quali «effetti collaterali», un incremento delle capacità di recupero del cervello colpito da ictus e, verosimilmente, anche delle potenzialità di successo scolastico.
In pratica, si tratta già di super-bambini: a livello immunitario e, sulla carta, cognitivo. Si trattava, cioè, di pura eugenetica.
Come riportato da Renovatio 21, la Cina è stata accusata ufficialmente dall’Intelligence USA di star procedendo ad un programma di supersoldati, militari creati in laboratorio per dare il massimo rendimento in guerra. Nelle scorse settimane è emerso uno studio che potrebbe rendere future truppe cinesi ingegnerizzate geneticamente resistenti alle radiazioni.
La Cina ha messo in piedi regolamenti bioetici per i bimbi cinesi geneticamente modificati con lo Stato che emana leggi cosmetiche sul caso, ma, come riportato, il Partito Comunista Cinese era decisamente implicato nei progetti di He, usandolo poi come capro espiatorio e al contempo avvantaggiandosi nella grande corsa mondiale per la bioingegneria umana.
Il CRISPR, la tecnica di editing genetico di precisione usato da He, ha portato le sue scopritrici principalmente accreditata (Jennifer Doudna e Jennifer Charpentier) a vincere il premio Nobel. La Doudna, nel suo libro Code Breakers e nella sua attuale carriera di ricercatrice e divulgatrice della sua tecnica, ha espresso dubbi sull’uso umano del CRISPR, anche se senza troppo convinzione, ci viene da dire.
È lo stesso tipo di diniego lieve che abbiamo sentito in Bill Gates, che ha investito milioni e milioni del CRISPR, e ce lo ha fatto sapere tramite un video in cui celebra il libro della Doudna e per estensione la bioingegneria, cercando, alla fine, di mettere un paletto riguardo la modifica genomica dell’essere umano, ma senza troppa enfasi.
Nel frattempo l’OMS ha dato un mezzo sì all’editing del genoma umano, mentre le cliniche di riproduzione artificiale (con affitto di utero incluso) in Ucraina stavano cercando di iniziare a vendere bambini ingegnerizzati geneticamente (sì, l’Ucraina, proprio lei).
Il CRISPR si candida ad essere la porta attraverso cui tutta la vita del pianeta – dai vegetali, agli animali, agli umani – dovrà passare.
Immagine di pubblico dominio CC0 via Wikimedia
Designer Baby
Basta designer baby, dice una coalizione internazionale

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.
Numerosi gruppi di tutto il mondo hanno unito le forze per creare una coalizione internazionale per fermare i designer baby [bambini prodotti con la bioingegneria, ndt] Stanno facendo pressioni contro l’editing del genoma umano e hanno chiesto una convenzione internazionale per vietare l’editing del genoma umano e la clonazione umana:
Desideriamo esprimere la nostra grande preoccupazione e opposizione a quelle accademie scientifiche e ad altre che stanno attualmente cercando di legalizzare HGM [«modifica genetica umana», ndt]. L’HGM non è necessario dal punto di vista medico. Perseguirlo è un atto di estrema irresponsabilità scientifica, suscettibile di provocare conseguenze enormemente dannose per gli individui e per la società globale nel suo insieme.
La clonazione umana e l’HGM sono stati vietati nei trattati internazionali sui diritti umani e in molti paesi negli anni ’90, principalmente a causa della terribile storia dell’eugenetica. Sosteniamo questo consenso etico internazionale, sentito e di principio. Nuove capacità tecniche per condurre HGM non cambiano quel consenso.
Progettare i geni dei bambini è in contrasto con le visioni di base accettate della diversità e dell’inclusione e dell’uguaglianza di tutti gli individui vulnerabili e dei gruppi minoritari. Piuttosto che «migliorare» geneticamente i bambini in modo competitivo, vogliamo incoraggiare un mondo che celebri e accetti tutti gli individui e i gruppi di persone e che non si basi su pregiudizi deterministici oppressivi e biologici su ciò che costituisce un essere umano «migliore».
Consentire la HGM aggraverebbe le disuguaglianze sociali esistenti. Sarebbe un atto di irresponsabilità scientifica e, in un’epoca di nascente neofascismo, anche di irresponsabilità politica.
Come la clonazione umana, la HGM è indicata nelle dichiarazioni e nei trattati internazionali come contraria alla dignità umana, perché riduce gli esseri umani allo status di oggetti di consumo progettati e ottimizzati.
Esiste una gamma di solidi metodi alternativi per evitare condizioni genetiche, quindi l’unico vantaggio della HGM sarebbe quello di garantire la paternità genetica al 100% del bambino. Non può mai essere etico sottoporre un bambino ai gravi rischi per la salute della modificazione genetica per questo scopo.
Siamo anche preoccupati per lo sfruttamento e i rischi per la salute di coloro che si riforniscono di uova per la ricerca per rendere possibile l’HGM.
Chiediamo alle Nazioni Unite di creare una convenzione internazionale per vietare permanentemente l’HGM e la clonazione umana. Per il bene dei nostri figli e della nostra comune umanità non dobbiamo oltrepassare questa linea etica.
Michael Cook
Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni.
Designer Baby
Genitori querelano clinica della fertilità per l’impianto di un embrione con il gene del cancro

Una clinica per la fertilità della California è stata citata in giudizio per presunto trasferimento di un embrione portatore di un gene che causa il cancro mortale allo stomaco e poi per aver tentato di coprire il suo errore. Lo riporta BioNews.
Jason e Melissa Diaz portano entrambi mutazioni che aumentano la probabilità di sviluppare il cancro: Melissa ha una mutazione BRCA1 associata a tumori al seno e alle ovaie e Jason ha una mutazione CDH1, associata a cancro allo stomaco.
La coppia ha optato per la fecondazione in vitro per sottoporsi a test genetici preimpianto per evitare di trasmettere questi rischi al figlio. Tuttavia, dopo la nascita del figlio, hanno scoperto che aveva la mutazione CDH1.
«Siamo andati [alla clinica della fertilità] per spezzare la maledizione familiare del cancro e della morte premature», ha detto Jason durante una conferenza stampa. «Fidarsi (…) si è rivelato il più grande errore della nostra vita».
Jason aveva precedentemente sviluppato un raro tipo di cancro allo stomaco a causa della mutazione e ha dovuto rimuovere chirurgicamente lo stomaco. Secondo quanto asserisce la querela, il loro figlio, che ora ha un anno, potrebbe sottoporsi a un intervento chirurgico di rimozione dello stomaco già a 15 anni poiché ha più dell’80% di possibilità di sviluppare un cancro allo stomaco secondo la causa.
La coppia si è rivolta alla clinica di bambini in provetta e ha creato cinque embrioni. Di questi, solo uno non portava nessuna mutazione, ma il trasferimento di quell’embrione si è concluso con un aborto spontaneo. La coppia ha quindi chiesto di trasferire un embrione maschio che portasse la mutazione BRCA1 ma non la mutazione CDH1, poiché le mutazioni BRCA comportano meno rischi per gli uomini.
Tuttavia, a quanto pare, non c’erano embrioni senza la mutazione CDH1, ma il personale della clinica avrebbe travisato i risultati e avrebbe trasferito un embrione affetto. Questo non è stato scoperto fino a quando la coppia non ha chiesto i dettagli dei loro embrioni rimanenti quando ha considerato di provare per un secondo figlio. Una nota scritta a mano sul fascicolo diceva che l’embrione che era stato utilizzato era risultato positivo per la mutazione CDH1.
Dopo aver chiesto chiarimenti, la coppia afferma di aver ricevuto un rapporto modificato con le note scritte a mano rimosse.
«Abbiamo attraversato il difficile e costoso processo della fecondazione in vitro in modo da poter risparmiare ai nostri figli ciò che Jason ha dovuto sopportare», ha detto Melissa. «Ancora non riusciamo a credere che, dopo tutto quello che abbiamo fatto… il nostro bambino abbia la stessa mutazione genetica a cui pensavamo di essere sfuggiti».
I Diaz e il loro avvocato hanno chiesto un processo con giuria e chiedono i danni per la loro «inimmaginabile angoscia mentale» e per la futura perdita di salari e spese mediche.
Si tratta di uno dei primi casi in cui il nuovo diritto al «designer baby», cioè al bambino fatto su misura, viene portato in tribunale.
Si tratta del decollo definitivo dell’eugenetica borghese, dove la famiglia non è più il luogo che accoglie la vita – comunque essa si presenti, in salute e in malattia – ma il soggetto economico che «ordina» la prole come fosse un arredamento della casa, e protesta per «danni» peraltro non ancora visibili, e che forse mai, secondo la stessa percentuale fornita nelle carte bollate, potrebbero verificarsi.
La produzione degli esseri umani in laboratorio distrugge la famiglia umana nel profondo, pur continuando a dare in superficie l’immagine della felice unione famigliare, con bambino comperato, prodotto artificialmente e poi magari pure, come successo in altri casi, ripudiato perché difettoso.
Un pensiero deve andare a tutti gli altri embrioni prodotti anche in questo caso e scartati con l’eugenetica più infame, perché, in quanto portatori di un gene (di cui, bisognerà ad un certo punto ammettere, non si conosce tutto…) che li rende, per usare l’espressione dei maestri delle famiglie neo-mengeliane e dei loro dottori, lebensunwerten lebens, «vita indegna di essere vissuta».
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