Scienziati USA affermano di poter scansionare l’intero genoma di un embrione in provetta

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.

Una società californiana afferma di poter leggere quasi l’intero genoma di un embrione precoce dopo aver estratto una singola cellula. In un articolo su Nature Medicine, gli scienziati di MyOme riferiscono di aver utilizzato tecniche molecolari e statistiche per dedurre la sequenza del genoma ereditato in 110 embrioni per 12 malattie comuni.

Secondo il sito web di MyOme, la «ricostruzione dell’intero genoma» (WGR) consentirà «alle famiglie di comprendere i propri rischi per le malattie ereditarie» – anche per le malattie cardiache e il cancro che si sviluppano decenni dopo la nascita di un bambino.

Al momento, l’utilità della diagnosi genetica preimpianto (PGD) – che utilizza anche una singola cellula da un embrione IVF – è limitata. I tecnici possono vedere solo un numero limitato di geni correlati alla malattia. Una tecnica più avanzata combina gli effetti di decine, centinaia o migliaia di varianti genetiche in un unico predittore, un punteggio di rischio poligenico (PRS) per una particolare malattia, ma per rendere il PRS il più accurato possibile è necessario l’intero genoma.

MyOme assembla il genoma dai dati forniti dalla singola cellula e dai genomi dei genitori. Utilizzando potenti tecniche statistiche, può mappare l’intero genoma dell’embrione con una precisione che va dal 97,2% al 99,4%, a seconda dell’età dell’embrione. Lo ha confermato calcolando il PRS per gli embrioni IVF e confrontando la previsione con il genoma del bambino dopo la sua nascita.

Nessun problema?

Lo spreco di embrioni umani per il bene della ricerca è un’ovvia sfida etica. Gli scienziati di MyOme non ne hanno discusso nel loro articolo su Nature Medicine , poiché non hanno gestito alcun embrione da soli. Ma hanno riconosciuto altri ostacoli etici:

• Il suo modello di WGR mancherà di nuove varianti, mutazioni che a volte insorgono dopo il concepimento.

• Il suo potere predittivo è limitato alle popolazioni europee.

• «L’utilità clinica dell’utilizzo della PRS per ridurre il rischio di malattia negli embrioni preimpianto resta da dimostrare».

• L’accesso a questa tecnologia sarà diseguale.

• La comunicazione del rischio genetico è molto difficile.

Altri scienziati hanno esortato ad avvicinarsi a questo sviluppo con cautela.

Norman Gleicher, uno specialista della fecondazione in vitro di New York, è stato intervistato dalla rivista Science:

«Gleicher è preoccupato per le conseguenze indesiderate dell’applicazione di punteggi di rischio poligenico agli embrioni. “Puoi ottenere l’omissione di una malattia ma allo stesso tempo, così facendo, indurre un’altra malattia”. Ad esempio, la modellizzazione suggerisce che la selezione di un embrione con un punteggio di rischio poligenico elevato per il livello di istruzione potrebbe anche aumentare il rischio di disturbo bipolare. Nel dicembre 2021, la Società Europea di Genetica Umana ha esortato a non utilizzare i punteggi di rischio poligenico per la selezione degli embrioni, una posizione fermamente sostenuta da Gleicher, che definisce tale pratica “non etica”».

Michael Cook