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Prevedere il futuro di un embrione con «punteggi di rischio poligenico»: non scientifico e «non etico», affermano gli esperti

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Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

 

«Test genetici avanzati sugli embrioni. Scegli il tuo embrione più sano». Questo è lo slogan di Genome Prediction, una società americana che vende analisi di embrioni con punteggi di rischio poligenico (PRS) a potenziali genitori.

 

Afferma che la sua tecnologia viene utilizzata in 173 cliniche di fecondazione in vitro in 37 paesi. La sua missione è «Scelta e non caso: aiutare le famiglie ad avere bambini sani».

 

Tuttavia, un articolo critico sull’European Journal of Human Genetics afferma che tali affermazioni sono sia «non provate» che «non etiche».

 

«Test genetici avanzati sugli embrioni. Scegli il tuo embrione più sano»

 

Gli autori affermano che non ci sono prove che i PRS possano prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro.

 

I test di rischio genetico esistono già e vengono utilizzati per escludere (ad esempio, distruggendo gli embrioni) per tratti come la sindrome di Down o la fibrosi cistica.

 

Tali test funzionano perché esiste un singolo gene facilmente rilevabile. Ma molte malattie o tratti preziosi (come il QI o le capacità atletiche) coinvolgono molti geni che interagiscono con l’ambiente.

 

Genome Prediction, ad esempio, afferma che i suoi test possono predire condizioni poligeniche come diabete di tipo 1 e di tipo 2, cancro al seno, cancro ai testicoli, cancro alla prostata, melanoma maligno, carcinoma basocellulare, malattia coronarica, infarto, ipercolesterolemia, ipertensione e schizofrenia.

Non ci sono prove che i PRS possano prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro

 

 

 

I genetisti dell’ESHG sembrano credere che questa sia spazzatura.

 

«Sebbene i PRS possano identificare gli individui a rischio di una data malattia nella popolazione generale (dove la variabilità genetica è molto ampia), non ci sono prove che possano essere utili per una coppia nel determinare la scelta di un embrione rispetto a un altro, in quanto il la variabilità all’interno di una singola famiglia è limitata», afferma la dott.ssa Francesca Forzano, dell’ESHG.

 

Una cliente che ha chiesto un secondo ciclo di fecondazione in vitro per ottenere embrioni con punteggi di rischio migliori

Per gli embrioni non sono disponibili informazioni sul valore dei PRS per prevedere lo sviluppo della malattia nella vita postnatale. In effetti, tali studi sarebbero quasi impossibili da eseguire sugli embrioni, dato che si potrebbero dover aspettare decenni prima che si manifesti il ​​disturbo previsto, oppure no.

 

L’esecuzione di un test PRS per la selezione degli embrioni sarebbe nella migliore delle ipotesi prematuro, affermano gli autori. Informazioni adeguate e imparziali sui rischi e sui limiti di questa pratica dovrebbero essere fornite ai potenziali genitori e al pubblico e un dibattito sociale deve aver luogo prima di qualsiasi potenziale applicazione della tecnica nella selezione degli embrioni.

 

Tale dibattito dovrebbe essere incentrato in particolare su ciò che sarebbe considerato accettabile per quanto riguarda la selezione dei tratti individuali. Senza un’adeguata partecipazione e supervisione del pubblico, la pratica di implementare i test PRS per la selezione degli embrioni potrebbe facilmente portare alla discriminazione e alla stigmatizzazione di determinate condizioni.

«Anche se gli embrioni sono geneticamente normali», ha detto Wiemer, «era semplicemente scontenta dei punteggi ereditabili che gli embrioni hanno ottenuto per determinati tratti. Allora cosa succede a tutti quegli altri embrioni che stanno bene? Questo è il problema che stiamo iniziando ad affrontare»

 

«È anche fondamentale fornire ai potenziali genitori una chiara comprensione della differenza tra consulenza e marketing», afferma il professor Maurizio Genuardi, presidente dell’ESHG.

 

Klaus Wiemer, di Poma Fertility, una clinica per fecondazione in vitro a Kirkland, Washington, ha parlato alla rivista online GenomeWeb di una cliente che ha chiesto un secondo ciclo di fecondazione in vitro per ottenere embrioni con punteggi di rischio migliori con il servizio di test di Genomic Prediction.

 

«Anche se gli embrioni sono geneticamente normali», ha detto Wiemer, «era semplicemente scontenta dei punteggi ereditabili che gli embrioni hanno ottenuto per determinati tratti. Allora cosa succede a tutti quegli altri embrioni che stanno bene? Questo è il problema che stiamo iniziando ad affrontare».  

 

 

Michael Cook

 

 

Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni

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Bioetica

Scarcerato He Jiankui, il primo creatore di bambini bioingegnerizzati

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He Jiankui, il ricercatore biofisico cinese che è stato il primo a modificare geneticamente gli embrioni umani, è stato rilasciato dopo tre anni di prigione, la pena comminatagli dalla giustizia della Repubblica Popolare.

 

Lo He si è rifiutato di rilasciare dichiarazioni alla stampa.

 

Il pioniere dei bambini bioingegnerizzato era stato condannato al carcere dopo aver annunciato in una conferenza internazionale di genetica a Hong Kong di aver utilizzato il CRISPR per inserire un gene in tre embrioni per renderli resistenti all’HIV.

 

Si trattava, quantomeno a livello ufficiale, dei primi esseri umani con genoma alterato in laboratorio.

 

Inizialmente la cosa era stata salutata dai media cinesi come «una svolta storica». La Cina, come vediamo spesso in diplomazia, manca della sensibilità per comprendere l’Occidente, i suoi tabù e le sue ipocrisie: quando scienziati stranieri hanno espresso il loro sgomento per aver apparentemente ignorato le «garanzie etiche» (le stesse che gli stessi scienziati violano oggi stesso, violavano ieri e violeranno in futuro), il suo lavoro è stato rapidamente sospeso.

 

Successivamente He è stato accusato e ritenuto colpevole di aver «falsificato documenti di revisione etica e indotto in errore i medici a impiantare inconsapevolmente embrioni geneticamente modificati in due donne». Era stato quindi incarcerato per tre anni e multato di 500.000 RMB (74 mila euro circa).

 

Anche due suoi colleghi cinesi sono stati giudicati colpevoli ma hanno ricevuto punizioni meno severe. I suoi collaboratori internazionali non sono mai stati sanzionati o censurati per la loro partecipazione.

 

Secondo un articolo  del MIT Technology Review, al momento «non è chiaro se abbia in programma di tornare alla ricerca scientifica in Cina o in un altro paese. Le persone che lo conoscono hanno descritto il biofisico, che si è formato alla Rice University e a Stanford, come idealista, ingenuo e ambizioso. Prima che il suo mondo crollasse intorno a lui, credeva di aver creato un nuovo modo per “controllare l’epidemia di HIV” che sarebbe stato considerato per un premio Nobel».

 

Il giornalista della rivista del politecnico bostoniano omette di dire (vuoi perché lo ignora, vuoi perché non vuole) che c’è più di un sospetto riguardo all’alterazione genetica indotta negli embrioni progettati e impiantati da He: per ottenere il risultato sbandierato al mondo – ovvero la immunità all’AIDS, con cui vincere il Nobel –, sia stata scelta la via della eliminazione di un particolare gene, chiamato CCR5. Ma secondo recenti scoperte – ci dice ancora la rivista – il taglio del CCR5 provocherebbe, quali «effetti collaterali», un incremento delle capacità di recupero del cervello colpito da ictus e, verosimilmente, anche delle potenzialità di successo scolastico.

 

In pratica, si tratta già di super-bambini: a livello immunitario e, sulla carta, cognitivo. Si trattava, cioè, di pura eugenetica.

 

Come riportato da Renovatio 21, la Cina è stata accusata ufficialmente dall’Intelligence USA di star procedendo ad un programma di supersoldati, militari creati in laboratorio per dare il massimo rendimento in guerra.

 

Torniamo a ripetere quanto sia oscena l’ipocrisia occidentale, fatta di scienziati che probabilmente sapevano da tempo cosa stava facendo He ma si sono dissociati solo a fatto compiuto. Alcune accuse sono state mosse in America anche verso alcune figure universitarie (gettando ombre sulle loro istituzioni) che, a giudicare dagli scambi avuti con l’ambizioso biofisico, come si dice talvolta nella giustizia nostrana, «non potevano non sapere».

 

Parimenti, è stomachevole ora l’atteggiamento della Cina che finge di star mettendo in piedi regolamenti bioetici per i bimbi cinesi geneticamente modificati con lo Stato che emana leggi cosmetiche sul caso: come riportato, il Partico comunista Cinese cinese era decisamente implicato nei progetti di He, usandolo poi come capro espiatorio.

 

Il CRISPR, la tecnica di editing genetico di precisione usato da He, ha portato le sue scopritrici principalmente accreditata (Jennifer Doudna e Jennifer Charpentier) a vincere il premio Nobel. La Doudna, nel suo libro Code Breakers e nella sua attuale carriera di ricercatrice e divulgatrice della sua tecnica, ha espresso dubbi sull’uso umano del CRISPR, anche se senza troppo convinzione, ci viene da dire.

 

È lo stesso tipo di diniego lieve che abbiamo sentito in Bill Gates, che ha investito milioni e milioni del CRISPR, e ce lo ha fatto sapere tramite un video in cui celebra il libro della Doudna e per estensione la bioingegneria, cercando, alla fine, di mettere un paletto riguardo la modifica genomica dell’essere umano, ma senza troppa enfasi.

 

Nel frattempo l’OMS ha dato un mezzo sì all’editing del genoma umano, mentre le cliniche di ripoduzione artificiale (con affitto di utero incluso)  in Ucraina stavano cercando di iniziare a vendere bambini ingegnerizzati geneticamente (sì, l’Ucraina, proprio lei)

 

Il CRISPR si candida ad essere la porta attraverso cui tutta la vita del pianeta – dai vegetali, agli animali, agli umani – dovrà passare.

 

Si tratta di una rivoluzione immane, ancora sottaciuta, ma pronta per essere servita a tutta la Terra.

 

A meno che, qualcuno non faccia qualcosa per fermare il processo. Iniziando, magari, a prendere coscienza del fenomeno, del quale potete praticamente leggere solo su Renovatio 21 – e da anni.

 

 

 

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Bioetica

Approvata la legge sugli embrioni a tre genitori in Australia

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Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.

 

 

Un disegno di legge che autorizza gli embrioni di tre genitori è passato alla camera alta del parlamento australiano a fine marzo dopo un acceso dibattito.

 

«La legge di Maeve», dal nome della figlia gravemente handicappata di una donna che ha fatto una campagna per il cambiamento, è stata fortemente sostenuta sia dal Primo Ministro Scott Morrison che dal Ministro della Salute Greg Hunt. È passato alla Camera l’anno scorso. È stato il primo voto di coscienza al Parlamento federale dal  voto sul matrimonio tra persone dello stesso sesso nel 2017.

 

La legge è stata raccontata con l’argomento dei motivi compassionevoli. I suoi sostenitori la hanno descrittao come una «cura» per tipi gravi di malattie mitocondriali che colpiscono 50 o 60 bambini nati in Australia ogni anno.

 

Ma la parola «cura» è impropria. Infatti, il disegno di legge autorizza la creazione di un embrione IVF con materiale genetico di un uomo e due donne. I bambini già nati con malattie mitocondriali non possono trarne beneficio.

 

L’unico altro paese che ha approvato una legge del genere è il Regno Unito. Altre giurisdizioni hanno riserve perché si tratta effettivamente di una sorta di ingegneria genetica.

 

Preoccupazioni simili hanno portato in prigione uno scienziato cinese, He Jiankui, e gli sono valse l’obbrobrio internazionale per aver armeggiato con il genoma di tre embrioni.

 

Esulta la Mito Foundatione: «Questo segna un momento storico per il parlamento australiano e un’enorme pietra miliare per la comunità mito. L’approvazione della legge di Maeve offre una vera speranza per le famiglie colpite dalla malattia del DNA mitocondriale di avere figli sani».

 

La bioetica Margaret Somerville ha criticato il disegno di legge:

 

«È intrinsecamente sbagliato alterare il genoma dell’embrione umano? È progettare una persona umana? E fare un’alterazione che sarà ereditata da tutto il futuro di quell’embrione, i bambini quando avranno figli, è intrinsecamente sbagliato? Se puoi dire che una di queste cose è intrinsecamente sbagliata, questa è la fine della discussione, significa che non è etico farlo».

 

 

Michael Cook

 

 

 

Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni.

 

 

 

Immagine di Nina Sesia via Wikimedia pubblicata su licenza Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International (CC BY-SA 4.0)

 

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I concepiti in provetta hanno una migliore qualità della vita: ecco lo studio che aspettavate

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Un recente studio australiano ha scoperto che gli adulti concepiti attraverso il trattamento della fertilità possono avere una migliore qualità della vita in età adulta rispetto a quelli concepiti naturalmente. Lo riporta BioNews.

 

Una simile notizia va contro a quantità ragguardevoli di letteratura scientifica che voleva che i bambini prodotti in laboratorio fossero più fragili e cagionevoli di quello invece concepiti secondo natura.

 

La ricerca, pubblicata sulla rivista Human Fertility, ha già studiato la salute dei bambini concepiti con fecondazione in vitro, ma i dati sugli adulti sono limitati perché la fecondazione in vitro è stata implementata per la prima volta relativamente di recente, nel 1978.

 

«I nostri risultati suggeriscono che l’idea di ART [tecnologia di riproduzione assistita, ndr] può fornire alcuni vantaggi sulla qualità della vita in età adulta, indipendentemente da altri fattori psicosociali», ha affermato la dottoressa Karin Hammarberg , autrice principale dello studio presso la Monash University, Melbourne, Australia.

 

Lo studio ha esaminato un gruppo di 193 adulti concepiti attraverso un trattamento per la fertilità e 86 adulti concepiti naturalmente in due momenti distinti: quando avevano tra i 18 e i 28 anni e poi di nuovo tra i 22 e i 35 anni. 

 

Lo studio ha anche mostrato che, indipendentemente dal loro metodo di concepimento, gli adulti che si trovavano in un ambiente psicologico e familiare migliore nel primo time point, avevano maggiori probabilità di avere una migliore qualità della vita nel secondo. 

 

«Forse non sorprende che abbiamo anche scoperto che, indipendentemente dal modo in cui la persona è stata concepita, avere una migliore relazione con i genitori, un minor disagio psicologico e una migliore situazione finanziaria della famiglia nella giovane età adulta hanno contribuito a una migliore qualità della vita degli adulti», ha affermato la dottoressa Hammarberg .

 

Il benessere psicologico dei due gruppi in entrambi i momenti è stato valutato utilizzando il Quality of Life – Brief Assessment (WHOQoL-BREF) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità.

 

Si tratta di una statistica basata su quattro aspetti del benessere: fisico, che riguarda il dolore, il sonno e i livelli di energia; psicosociale, che include domande sui sentimenti, la memoria e l’apprendimento; di relazione sociali, sul supporto sociale e sulle relazioni; e un quarto aspetto legato all’ambiente circostante.

 

I test statistici hanno mostrato che gli adulti concepiti attraverso il trattamento della fertilità avevano punteggi significativamente più alti nelle sezioni relative alle relazioni sociali e all’ambiente del test al secondo momento.

 

I ricercatori hanno ipotizzato che i risultati positivi per i bambini concepiti attraverso il trattamento della fertilità potrebbero riflettere il fatto che i loro genitori potrebbero avere un desiderio particolarmente forte di un impegno per la genitorialità.

 

Non pare essere stata presa in considerazione l’idea che i figli della provetta vengono prodotti in genere per famiglie che dispongono di una certa prosperità economica.

 

I due gruppi hanno anche completato un questionario sul disagio psicologico Kessler e un’intervista sul benessere psicologico al primo momento.

 

Quest’ultimo includeva domande sull’orientamento sessuale, la situazione finanziaria, la percezione del proprio peso, le relazioni familiari, le amicizie e l’esercizio fisico.

 

Insomma, è lo studio che stavate aspettando: vi dicono che i figli, tutto sommato, a questo punto sarebbe meglio farli in provetta.

 

E, visto che si è lì tra provette, microscopi ed alambicchi, perché non fare una piccola correzione genetica? Non volete un bambino che vada bene a scuola, che eccella nello sport, che non sia prono alla depressione, che non si ammali (magari di AIDS, magari di COVID), e che magari sia anche biondo-dolicocefalo-occhioceruleo come nei desideri di quel famoso precursore dell’eugenetica borghese?

 

Non volete un Designer Baby? Pensateci: in realtà, è ingiusto che non lo vogliate. È ingiusto che sottoponiate vostro figlio alla roulette della natura, invece che dargli un futuro radioso grazie al CRISPR. È ingiusto e in futuro, grazie a Overton, sarà illegale.

 

Perché, come diceva un genetista entusiasta della prole bioingegnerizzata, «sarà come vaccinarli». Oggi come non mai capiamo il sostrato di coercizione dietro ad un’affermazione come questa.

 

Lo avrete capito: sarà presto obbligatorio fare i figli tramite riproduzione artificiale.

 

Se credete che la resistenza che dobbiamo porre ora contro i vaccini mRNA non abbia niente a che fare con tutto questo, ricredetevi.

 

 

 

 

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