Prevedere il futuro di un embrione con «punteggi di rischio poligenico»: non scientifico e «non etico», affermano gli esperti

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

«Test genetici avanzati sugli embrioni. Scegli il tuo embrione più sano». Questo è lo slogan di Genome Prediction, una società americana che vende analisi di embrioni con punteggi di rischio poligenico (PRS) a potenziali genitori.

Afferma che la sua tecnologia viene utilizzata in 173 cliniche di fecondazione in vitro in 37 paesi. La sua missione è «Scelta e non caso: aiutare le famiglie ad avere bambini sani».

Tuttavia, un articolo critico sull’European Journal of Human Genetics afferma che tali affermazioni sono sia «non provate» che «non etiche».

«Test genetici avanzati sugli embrioni. Scegli il tuo embrione più sano»

 

Gli autori affermano che non ci sono prove che i PRS possano prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro.

I test di rischio genetico esistono già e vengono utilizzati per escludere (ad esempio, distruggendo gli embrioni) per tratti come la sindrome di Down o la fibrosi cistica.

Tali test funzionano perché esiste un singolo gene facilmente rilevabile. Ma molte malattie o tratti preziosi (come il QI o le capacità atletiche) coinvolgono molti geni che interagiscono con l’ambiente.

Genome Prediction, ad esempio, afferma che i suoi test possono predire condizioni poligeniche come diabete di tipo 1 e di tipo 2, cancro al seno, cancro ai testicoli, cancro alla prostata, melanoma maligno, carcinoma basocellulare, malattia coronarica, infarto, ipercolesterolemia, ipertensione e schizofrenia.

Non ci sono prove che i PRS possano prevedere la probabilità che i bambini non ancora nati siano soggetti a una malattia specifica in futuro

I genetisti dell’ESHG sembrano credere che questa sia spazzatura.

«Sebbene i PRS possano identificare gli individui a rischio di una data malattia nella popolazione generale (dove la variabilità genetica è molto ampia), non ci sono prove che possano essere utili per una coppia nel determinare la scelta di un embrione rispetto a un altro, in quanto il la variabilità all’interno di una singola famiglia è limitata», afferma la dott.ssa Francesca Forzano, dell’ESHG.

Una cliente che ha chiesto un secondo ciclo di fecondazione in vitro per ottenere embrioni con punteggi di rischio migliori

Per gli embrioni non sono disponibili informazioni sul valore dei PRS per prevedere lo sviluppo della malattia nella vita postnatale. In effetti, tali studi sarebbero quasi impossibili da eseguire sugli embrioni, dato che si potrebbero dover aspettare decenni prima che si manifesti il ​​disturbo previsto, oppure no.

L’esecuzione di un test PRS per la selezione degli embrioni sarebbe nella migliore delle ipotesi prematuro, affermano gli autori. Informazioni adeguate e imparziali sui rischi e sui limiti di questa pratica dovrebbero essere fornite ai potenziali genitori e al pubblico e un dibattito sociale deve aver luogo prima di qualsiasi potenziale applicazione della tecnica nella selezione degli embrioni.

Tale dibattito dovrebbe essere incentrato in particolare su ciò che sarebbe considerato accettabile per quanto riguarda la selezione dei tratti individuali. Senza un’adeguata partecipazione e supervisione del pubblico, la pratica di implementare i test PRS per la selezione degli embrioni potrebbe facilmente portare alla discriminazione e alla stigmatizzazione di determinate condizioni.

«Anche se gli embrioni sono geneticamente normali», ha detto Wiemer, «era semplicemente scontenta dei punteggi ereditabili che gli embrioni hanno ottenuto per determinati tratti. Allora cosa succede a tutti quegli altri embrioni che stanno bene? Questo è il problema che stiamo iniziando ad affrontare»

«È anche fondamentale fornire ai potenziali genitori una chiara comprensione della differenza tra consulenza e marketing», afferma il professor Maurizio Genuardi, presidente dell’ESHG.

Klaus Wiemer, di Poma Fertility, una clinica per fecondazione in vitro a Kirkland, Washington, ha parlato alla rivista online GenomeWeb di una cliente che ha chiesto un secondo ciclo di fecondazione in vitro per ottenere embrioni con punteggi di rischio migliori con il servizio di test di Genomic Prediction.

«Anche se gli embrioni sono geneticamente normali», ha detto Wiemer, «era semplicemente scontenta dei punteggi ereditabili che gli embrioni hanno ottenuto per determinati tratti. Allora cosa succede a tutti quegli altri embrioni che stanno bene? Questo è il problema che stiamo iniziando ad affrontare».  

Michael Cook