Genetica
Atteggiamenti contraddittori nei confronti delle persone con sindrome di Down
Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.
Il 21 marzo è stata la giornata mondiale della sindrome di Down. L’evento dovrebbe promuovere la consapevolezza della Trisomia 21, come viene anche chiamata questa condizione.
Le società moderne hanno un rapporto complicato con la sindrome di Down. Da un lato, un sondaggio dopo l’altro mostra che il 90% delle donne che ricevono una diagnosi prenatale di sindrome di Down per il loro bambino non ancora nato lo abortiscono. Dall’altro, i bambini con sindrome di Down che sopravvivono sono ben curati e vengono festeggiati come campioni se hanno carriere convenzionalmente di successo.
Il fatto è che la maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno una vita felice e soddisfatta. Alcuni sono diventati professionisti di successo. Un attore irlandese con sindrome di Down, James Martin, ha recitato in un film, An Irish Goodbye, che ha vinto un Oscar nel 2023.
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Recentemente una donna spagnola affetta da sindrome di Down, Mar Galcerán, è stata la prima ad essere eletta in un parlamento regionale spagnolo. «È una cosa senza precedenti», ha detto il 45enne al Guardian. «La società sta iniziando a capire che le persone con sindrome di Down hanno molto da dare. Ma è una strada molto lunga». La Galcerán è attiva in politica da quando aveva 18 anni.
Altre persone con sindrome di Down nei Paesi europei hanno vinto cariche elettorali competitive. Nel 2020, Éléonore Laloux è stata eletta membro del consiglio comunale nella città settentrionale di Arras; nel 2022 Fintan Bray è stato acclamato per aver fatto la storia dopo essere stato eletto nell’esecutivo nazionale del Fianna Fail nel 2022. La prima spagnola con sindrome di Down ad essere eletta è stata Ángela Bachiller, diventata consigliera comunale a Valladolid nel 2013.
Sul blog Impact Ethics, l’editore Chris Kaposy scrive che: «Galcerán fa parte di un rinascimento di persone affette da questa condizione che hanno acquisito influenza politica e culturale. Ulteriori esempi includono Otto Baxter, dal Regno Unito, che è stato descritto come un regista “visionario”. Miguel Tomasín dall’Argentina è un prolifico musicista professionista della band Reynols. Grace Reber è un’artista americana con un’attività che vende le sue opere online. Ce ne sono molti altri».
Tuttavia, c’è ancora molta strada da fare prima che i diritti umani delle persone con sindrome di Down siano pienamente riconosciuti. In Gran Bretagna, gli aborti sono generalmente illegali dopo 24 settimane. Tuttavia i bambini non ancora nati con sindrome di Down e altre patologie possono essere abortiti fino alla nascita.
Il deputato britannico Sir Liam Fox sta contribuendo alla campagna del gruppo di lobby Don’t Screen Us Out per cambiare questa situazione. Ha introdotto emendamenti alla legislazione per allineare il limite di tempo per l’aborto per i bambini con sindrome di Down al limite di tempo per i bambini che non hanno disabilità.
Michael Cook
Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni.
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Genetica
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Genetica
Accelerati i piani per le sperimentazioni genetiche della rigenerazione dentale
Nel 2023, l’azienda farmaceutica giapponese Toregem Biopharma ha annunciato di aver scoperto un nuovo metodo per inibire un gene responsabile della soppressione della crescita dei denti, aprendo la strada a una prospettiva rivoluzionaria in odontoiatria, fino ad allora ritenuta impossibile. Lo riporta Futurism.
L’obiettivo è, usando alterazioni genetiche delle quali pare non esservi più pudore, far crescere nuovi denti vivi per sostituire quelli danneggiati, un’idea radicale in un settore che in genere offre opzioni limitate oltre alle protesi mobili o agli impianti.
«Il nostro obiettivo finale è offrire una soluzione clinica avanzata e scientificamente fondata per la crescita di denti derivati dai tessuti stessi del paziente», ha dichiarato all’epoca Honoka Kiso, presidente di Toregem. «L’idea di far crescere nuovi denti è il sogno di ogni dentista», ha dichiarato Katsu Takahashi, co-fondatore e ricercatore principale, al quotidiano giapponese The Mainichi nello stesso anno.
Ora, l’azienda ha raccolto circa 5,3 milioni di dollari nel suo ultimo round di finanziamento, il che le consentirà di «accelerare ulteriormente lo sviluppo clinico», secondo un comunicato stampa, compresi i piani per una sperimentazione clinica di Fase 2 con partecipanti umani in Giappone.
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Il comunicato stampa non ha fornito una tempistica precisa e Toregem è ancora nelle prime fasi di sviluppo del suo trattamento. Tuttavia, ci sono segnali che giustificano l’ottimismo. In uno studio del 2021, l’azienda ha dimostrato che il suo anticorpo neutralizzante può sopprimere una proteina, denominata USAG-1, che inibisce la crescita dei germi dentali. L’azienda ha affermato di essere riuscita a ripristinare i denti in topi nati senza denti a causa di una carenza di Runx2, un gene «interruttore principale» che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo scheletrico e dentale.
In uno studio del 2024, l’azienda ha sostenuto che lo stesso approccio potesse funzionare anche sugli esseri umani. Uno studio clinico di Fase 1, condotto su partecipanti maschi adulti, ha testato la sicurezza del metodo lo scorso anno, ma i risultati finali sono ancora in sospeso.
Sebbene Toregem voglia immettere sul mercato il suo trattamento entro il 2030, gli esperti nutrono ancora alcuni dubbi sulla sua effettiva efficacia sugli esseri umani.
Innanzitutto, come ha dichiarato lo scorso anno a New Scientist Mary MacDougall, preside della facoltà di odontoiatria dell’Università della British Columbia, questo approccio potrebbe funzionare solo nei bambini, che possiedono ancora numerose cellule epiteliali dentali, fondamentali per lo sviluppo dei denti. Gli adulti, che hanno perso i denti e sono quindi privi di molte di queste cellule, potrebbero non avere la stessa fortuna. La MacDougalla ha inoltre sostenuto che indirizzare il farmaco ad agire specificamente su un singolo dente potrebbe non essere possibile, con il rischio di innescare una crescita dentale indesiderata su più denti.
Come previsto, dopo il COVID e il suo vaccino genico, c’è sempre meno pudore riguardo l’uso della genetica in campo biomedico: per farsi ricrescere i denti il pazient deve sottoporsi ad una modificazione genica, non diversamente da quanto accaduto quando ha porto il deltoide alla siringa mRNA cui lo Stato lo aveva di fatto obbligato.
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Genetica
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