Genetica
Il governo del Regno Unito annuncia finanziamenti per la ricerca sulla genomica
Il governo del Regno Unito ha promesso oltre 175 milioni di sterline per finanziare ricerche genomiche all’avanguardia per neonati, malati di cancro e minoranze etniche. Lo riporta BioNews.
Il finanziamento è per uno studio triennale attraverso il Servizio Sanitario Nazionale britannico NHS in collaborazione con Genomics England, specializzata nel sequenziamento diagnostico del genoma. Ciò comporta la lettura del DNA di una persona, a volte per l’intera lunghezza, per identificare le mutazioni che causano malattie.
Will Quince, ministro della Sanità e delle cure secondarie, ha affermato che «il sequenziamento genomico può accelerare la diagnosi del cancro, garantire che i bambini con malattie curabili ricevano cure più rapidamente e migliorare la nostra comprensione di come i risultati sanitari differiscano in base all’etnia».
105 milioni di sterline sono destinati alla diagnosi e al trattamento delle malattie genetiche rare nei neonati. Attualmente, i neonati vengono testati solo per nove condizioni di salute genetica, tra cui l’anemia falciforme e la fibrosi cistica. Tuttavia, il sequenziamento del loro intero genoma potrebbe eseguire lo screening per centinaia di malattie rare, molte delle quali sono curabili con un intervento precoce.
Lo studio pilota, che inizierà nel 2023, sequenzierà i genomi di 100.000 bambini e informerà se introdurre questo test a livello nazionale.
Altri 26 milioni di sterline sono riservati a un programma contro il cancro. Questo farà affidamento sull’Intelligenza Artificiale per studiare i dati genomici dei pazienti insieme alle immagini dei loro tumori specifici, sperando di migliorare la velocità e l’accuratezza delle diagnosi.
Ulteriori 22 milioni di sterline sono stati promessi per combattere le disuguaglianze sanitarie nella medicina genomica, sequenziando il DNA di un massimo di 25.000 individui di origine non europea. Poiché questa popolazione è attualmente sottorappresentata nella ricerca medica, il governo spera che ciò ridurrà le disuguaglianze sanitarie e migliorerà i risultati dei pazienti.
I restanti 25 milioni di sterline saranno utilizzati per una nuova iniziativa a livello britannico sulla genomica funzionale, un campo che identifica le funzioni di specifici geni o proteine. Si spera che questo migliorerà la nostra comprensione di alcune malattie e aiuterà la scoperta di nuovi farmaci.
Si ritiene che questo aumento dei finanziamenti per la genomica rafforzi lo status mondiale del NHS e del Regno Unito nell’assistenza sanitaria genomica.
Il segretario di stato per la salute e l’assistenza sociale, Steve Barclay, ha dichiarato: «il NHS è un leader mondiale nella genomica e investendo in questa ricerca all’avanguardia stiamo consolidando il nostro status di superpotenza delle scienze della vita».
Come noto, Albione è da sempre all’avanguardia per quanto riguarda la riprogenetica: è qui che il dottor Edwards nel 1968 produsse il primo essere umano in laboratorio, Louise Browne. Parimenti, è in Gran Bretagna che si permette la produzione dei cosiddetti «embrioni a tre genitori», dove a mettere il DNA, oltre al maschio, sono due donne, una per il nucleo dell’ovocita, una per i mitocondri.
Londra permette la creazione di bambini in provetta, tuttavia c’è pionierismo anche per decretare la morte dei piccoli: i casi Alfie Evans, Charlie Gard, Archie Battersbee etc. stanno a dimostrarlo con estrema chiarezza.
È notizia della settimana che il Servizio Sanitario britannico ora offrirà trattamenti di riproduzione artificiale anche a donne single e a transessuali. Non sono mancati, negli anni, annunci di trapianti di utero realizzati da chirurghi britannici.
Ora Londra si piazza in testa anche al futuro trend della sorveglianza genetica, con lo screening dell’intero genoma del cittadino – certo, con la scusa della salute, della lotta al cancro, etc.
Sappiamo bene dove porta questo pendìo scivoloso… Potete vederne un’anteprima in Cina. Tuttavia riteniamo che si andrà molto oltre…
Cina
La Cina accusata di aver sequenziato il DNA tibetano e uiguro per rifornire il mercato dei trapianti di organi
Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.
Una commissione del Congresso degli Stati Uniti ha ascoltato testimonianze scioccanti sul presunto prelievo forzato di organi da parte di uiguri e praticanti del Falun Gong in Cina.
Il presidente della Commissione esecutiva del Congresso sulla Cina (CECC), il deputato Chris Smith, studia la questione da anni. È fermamente convinto che la Cina stia permettendo orribili violazioni dei diritti umani.
«Il prelievo forzato di organi su scala industriale in Cina è un’atrocità senza eguali nella sua malvagità: bisogna tornare agli orribili crimini commessi nel 20° secolo da Hitler, Stalin, Mao o Pol Pot per trovare atrocità sistemiche comparabili», ha affermato nella sua introduzione all’udienza del 21 marzo. «Il numero delle persone giustiziate o dei loro organi – alcuni anche prima che siano cerebralmente morti – è sconcertante».
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Tra i testimoni davanti al CECC c’era la dottoressa Maya Mitalipova, direttrice del Laboratorio di cellule staminali umane presso il Whitehead Institute for Biomedical Research del Massachusetts Institute of Technology. È una uigura nata in Kazakistan.
Le sue accuse sono state sorprendenti. Ha detto che il governo cinese ha costruito il più grande database del DNA del mondo con l’aiuto della tecnologia americana.
Il DNA delle popolazioni indigene del Tibet e dello Xinjiang, dove vive la maggior parte dei 15 milioni di uiguri e di altri popoli turchi della Cina, è stato sequenziato. Ha stimato che il sequenziamento del DNA di 15 milioni di persone costerebbe 1 o 2 miliardi di dollari. Perché il governo dovrebbe farlo?
La sua risposta agghiacciante è che il governo cinese utilizza il database per selezionare i donatori di organi.
«Quando un paziente richiede un organo in Cina, i dati sequenziati del suo DNA verranno “confrontati” con i milioni presenti nel database del DNA archiviato nei computer. Entro pochi minuti verrà trovata una corrispondenza perfetta. Se un potenziale donatore di organi non è in prigione o in un campo, le autorità cinesi possono facilmente trovare un motivo per trattenere una persona compatibile e ucciderla su richiesta per i suoi organi».
«Questo è il motivo principale per cui il governo cinese ha investito miliardi di dollari nel sequenziamento del DNA dell’intera popolazione dello Xinjiang e del Tibet. Perché in cambio guadagnerà esponenzialmente molti più miliardi di dollari all’anno».
Ethan Gutmann, un esperto di espianti di organi, ha anche testimoniato che adulti uiguri giovani e sani vengono prelevati da campi di internamento di massa e uccisi per i loro organi.
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Gutmann, l’autore di The Slaughter, un libro sul prelievo forzato di organi, indaga da anni sul prelievo forzato di organi in Cina. Inizialmente, ha detto, venivano usati gli aderenti al movimento vietato del Falun Gong. Tuttavia, intorno al 2017 la Cina ha iniziato a procurarsi organi da uiguri e altri musulmani nello Xinjiang per pazienti provenienti dal Medio Oriente. «Supponendo che i turisti degli organi dello Stato del Golfo preferiscano i donatori musulmani che non mangiano carne di maiale, [la Cina] ha cercato di sfruttare il passaggio dalle fonti del Falun Gong a quelle uigure».
Un’altra testimone davanti al CECC è stata Anne Zimmerman, presidente del comitato per le questioni bioetiche della New York City Bar Association. Ha affermato che gli esperti di bioetica hanno una responsabilità speciale nel garantire che le istituzioni non collaborino al prelievo di organi.
Liu Pengyu, portavoce dell’ambasciata cinese a Washington, ha dichiarato a Radio Free Asia che la Cina è governata da leggi e che «la vendita di organi umani e i trapianti illegali sono severamente vietati». «I diritti umani delle persone di tutti i gruppi etnici nello Xinjiang sono stati completamente protetti», ha detto. «Le affermazioni che avete menzionato non reggono e non significano altro che sensazionalismo artificiale».
Michael Cook
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Cina
Espianto degli organi, la Cina sta costruendo il più grande database DNA al mondo per facilitare il prelievo forzato
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Genetica
Atteggiamenti contraddittori nei confronti delle persone con sindrome di Down
Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.
Il 21 marzo è stata la giornata mondiale della sindrome di Down. L’evento dovrebbe promuovere la consapevolezza della Trisomia 21, come viene anche chiamata questa condizione.
Le società moderne hanno un rapporto complicato con la sindrome di Down. Da un lato, un sondaggio dopo l’altro mostra che il 90% delle donne che ricevono una diagnosi prenatale di sindrome di Down per il loro bambino non ancora nato lo abortiscono. Dall’altro, i bambini con sindrome di Down che sopravvivono sono ben curati e vengono festeggiati come campioni se hanno carriere convenzionalmente di successo.
Il fatto è che la maggior parte delle persone con sindrome di Down hanno una vita felice e soddisfatta. Alcuni sono diventati professionisti di successo. Un attore irlandese con sindrome di Down, James Martin, ha recitato in un film, An Irish Goodbye, che ha vinto un Oscar nel 2023.
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Recentemente una donna spagnola affetta da sindrome di Down, Mar Galcerán, è stata la prima ad essere eletta in un parlamento regionale spagnolo. «È una cosa senza precedenti», ha detto il 45enne al Guardian. «La società sta iniziando a capire che le persone con sindrome di Down hanno molto da dare. Ma è una strada molto lunga». La Galcerán è attiva in politica da quando aveva 18 anni.
Altre persone con sindrome di Down nei Paesi europei hanno vinto cariche elettorali competitive. Nel 2020, Éléonore Laloux è stata eletta membro del consiglio comunale nella città settentrionale di Arras; nel 2022 Fintan Bray è stato acclamato per aver fatto la storia dopo essere stato eletto nell’esecutivo nazionale del Fianna Fail nel 2022. La prima spagnola con sindrome di Down ad essere eletta è stata Ángela Bachiller, diventata consigliera comunale a Valladolid nel 2013.
Sul blog Impact Ethics, l’editore Chris Kaposy scrive che: «Galcerán fa parte di un rinascimento di persone affette da questa condizione che hanno acquisito influenza politica e culturale. Ulteriori esempi includono Otto Baxter, dal Regno Unito, che è stato descritto come un regista “visionario”. Miguel Tomasín dall’Argentina è un prolifico musicista professionista della band Reynols. Grace Reber è un’artista americana con un’attività che vende le sue opere online. Ce ne sono molti altri».
Tuttavia, c’è ancora molta strada da fare prima che i diritti umani delle persone con sindrome di Down siano pienamente riconosciuti. In Gran Bretagna, gli aborti sono generalmente illegali dopo 24 settimane. Tuttavia i bambini non ancora nati con sindrome di Down e altre patologie possono essere abortiti fino alla nascita.
Il deputato britannico Sir Liam Fox sta contribuendo alla campagna del gruppo di lobby Don’t Screen Us Out per cambiare questa situazione. Ha introdotto emendamenti alla legislazione per allineare il limite di tempo per l’aborto per i bambini con sindrome di Down al limite di tempo per i bambini che non hanno disabilità.
Michael Cook
Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni.
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Immagine screenshot da YouTube
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