Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

Una donna di 20 anni nel Regno Unito che aspira a diventare una paralimpica ha ottenuto il diritto di citare in giudizio per milioni di danni perché il medico di sua madre non le ha consigliato di assumere integratori di acido folico prima di tentare una gravidanza.

Sebbene le azioni legali sulla base della «vita sbagliata» non siano consentite nel Regno Unito, questo caso, Evie Toombes v Dr M, apre la possibilità di citare in giudizio i medici per «concepimento sbagliato».

Evie Toombes soffre di una forma di spina bifida, il lipomielomeningocele . Sebbene sia una campionessa di salto ostacoli, ha avuto bisogno di un intervento chirurgico da bambina e soffre di debolezza e mobilità ridotta e ha problemi alla vescica e all’intestino. Richiede alimentazione tramite sondino nasogastrico. Spiega le sue difficoltà sul suo blog, Evie Toombes Para Rider.

Ha affermato che se il medico di famiglia avesse detto a sua madre che aveva bisogno di assumere acido folico per ridurre al minimo il rischio di spina bifida, avrebbe posticipato il concepimento. Ciò significa che Evie non sarebbe mai nata

Ha affermato che se il medico di famiglia avesse detto a sua madre che aveva bisogno di assumere acido folico per ridurre al minimo il rischio di spina bifida, avrebbe posticipato il concepimento. Ciò significa che Evie non sarebbe mai nata.

Il giudice Rosalind Coe QC, dell’Alta Corte, ha sostenuto la sua tesi e le ha concesso il diritto a un enorme risarcimento.

Il caso è stato sostanzialmente deciso sulla credibilità dei testimoni, essendo in gran parte parola del medico contro quella della madre.

Il medico, Philip Mitchell, si è basato sugli appunti di una consultazione con la signora Toombes presa 20 anni prima.

Il giudice Rosalind Coe QC, dell’Alta Corte, ha sostenuto la sua tesi e le ha concesso il diritto a un enorme risarcimento

Gli avvocati del dottor Mitchell, Clyde & Co, hanno scritto mestamente sul blog dell’azienda:

«C’è una preoccupazione per le implicazioni che questo potrebbe avere per richieste di risarcimento illecite. Non c’è più alcun ostacolo alle affermazioni sulla “vita illecita” in cui la premessa dell’affermazione è che un bambino che lo ha portato non sarebbe stato concepito affatto, purché i criteri pertinenti siano soddisfatti».

L’azienda ha anche detto:

«Per quanto riguarda le lezioni imparate, questo è un promemoria per i medici della necessità di prendere appunti chiari e dettagliati delle loro consultazioni. Senza l’evidenza di una nota chiara e contemporanea alla consultazione a sostegno della versione dei fatti del medico, tali affermazioni sono spesso difficili da difendere – questo è il caso anche quando un medico è irremovibile su fatto che avrebbe seguito la sua pratica abituale di routine che è ritenuta non essere negligente».

«È inoltre imperativo che i medici si assicurino che i loro pazienti comprendano i consigli che ricevono e che le domande e le risposte fornite dai pazienti siano registrate.

Abbastanza stranamente (dal punto di vista di un laico), non è stata presentata alcuna perizia di esperti.

Una rapida ricerca su Google dei termini «lipomielomeningocele» e «acido folico» fornisce collegamenti a diversi documenti e siti web ospedalieri che affermano che il supplemento non previene la condizione.

Il sito web dell’Irving Medical Center della Columbia University , ad esempio, afferma che

«A differenza di altre forme di disrafismo spinale, il lipomielomeningocele non sembra generalmente essere ereditario nelle famiglie. Non sembra essere influenzato dalla presenza di acido folico. (È noto che l’integrazione di acido folico nelle madri riduce l’incidenza di altre forme di disrafismo spinale, come il mielomeningocele o la spina bifida aperta)».

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

Ricordate l’annuncio scioccante della prima nascita delle gemelle con genoma modificato (Lulu e Nana) a livello globale?

In un articolo su Nature Biotechnology, apprendiamo qualcosa in più su queste ragazze, ora bambine. Dice, «… il loro destino rimane avvolto nel segreto in mezzo a turbini di voci. Molte persone contattate per questa storia si sono rifiutate di parlare delle bambine… Alcuni avrebbero parlato con Nature Biotechnology solo a condizione di anonimato».

Nel 2018, il dottor He Jiankui ha annunciato la nascita delle prime bambine geneticamente modificate al mondo, Lulu e Nana. Hanno modificato i loro genomi con CRISPR per conferire una resistenza all’infezione da HIV.

Usando la fecondazione in vitro per produrre gli embrioni, sono state geneticamente modificate disabilitando il gene CCR5

Usando la fecondazione in vitro per produrre gli embrioni, sono state geneticamente modificate disabilitando il gene CCR5 (C-C motif chemokine receptor 5, il gene produce un recettore che consente all’HIV di entrare e infettare le cellule) durante la fase di singola cellula.

Ci sono molteplici preoccupazioni associate al CRISPR, comprese le conseguenze indesiderate dell’utilizzo di questa tecnologia all’avanguardia sulle persone. Inoltre, l’editing ereditario del genoma non è ancora pronto per essere provato in modo sicuro ed efficace negli esseri umani. Pertanto, è fondamentale che questa attività possa procedere solo quando fornisce l’equilibrio più favorevole tra benefici e danni.

Sono stati eseguiti esami medici sulle bambine modificate geneticamente, inclusi esami del sangue. Questi esami sono stati condotti alla nascita, a uno e sei mesi e a un anno.

I test di funzionalità epatica seguiranno all’età di cinque anni e i test del QI all’età di 10 anni. E c’è il test dell’HIV. Questi sono davvero lodevoli.

E la valutazione della loro salute mentale? Non sembrano esserci piani definiti per questa valutazione, nemmeno la necessità di informare le gemelle delle circostanze insolite del loro concepimento

E la valutazione della loro salute mentale? Non sembrano esserci piani definiti per questa valutazione, nemmeno la necessità di informare le gemelle delle circostanze insolite del loro concepimento.

Seguendo la raccomandazione generale di divulgazione dei genitori ai loro figli concepiti con fecondazione in vitro sulla natura del loro concepimento, anche le bambine nate dall’editing genetico dovrebbero essere informati su ciò che è stato fatto loro come embrioni e le ragioni per questa attività.

Inoltre, le gemelle potrebbero essere trattate in modo diverso a causa della loro diversa suscettibilità all’infezione da HIV. Ad esempio, Nana potrebbe essere refrattaria all’infezione da HIV poiché due alleli del suo gene CCR5 sono stati alterati. Il genoma di Lulu mostra un allele modificato. Pertanto, una gemella potrebbe essere considerato un futuro partner preferito.

Al momento, ci sono ancora rischi molto gravi associati a CRISPR. La sicurezza è una grande preoccupazione. Ad esempio, c’è il pericolo del mosaicismo. Questo accade quando alcune cellule portano la modifica ma altre no.

C’è il pericolo del mosaicismo. Questo accade quando alcune cellule portano la modifica ma altre no

È difficile determinare come le modifiche al genoma dei gemelli si tradurranno in benefici o rischi durante la loro vita.

Come afferma l’articolo, «il mosaicismo genetico può anche essere associato ad alcuni tipi di cancro ed è noto che le varianti del mosaico somatico si verificano in alcuni disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo neurologico».

Per verificare se il mosaicismo potrebbe causare danni alle ragazze, è necessario testare numerosi tessuti. Questa è davvero una preoccupazione significativa.

Nel secondo vertice internazionale sull’editing del genoma umano , gli esperti hanno concordato ampiamente che questi rischi associati alla tecnologia sono elevati.

«Il mosaicismo genetico può anche essere associato ad alcuni tipi di cancro ed è noto che le varianti del mosaico somatico si verificano in alcuni disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo neurologico»

Inoltre, è possibile tagliare nella posizione sbagliata (effetti fuori bersaglio). Gli scienziati non sono ancora sicuri di come questo possa influenzare le persone con i genomi modificati.

Pertanto, il lavoro del dottor He solleva gravi preoccupazioni sulla pratica scientifica e sulla responsabilità etica. L’editing ereditario del genoma comporta l’apporto di modifiche agli embrioni o ai gameti (spermatozoo e ovuli) che vengono tramandati alle generazioni successive.

È universalmente riconosciuto  che in questa fase è prematuro intraprendere CRISPR per applicazioni cliniche. Il Secondo Vertice Internazionale ha affermato che la procedura era irresponsabile all’epoca e non era conforme alle norme internazionali.

In un’altra nota, un terzo bambino è nato nel 2019 in qualche luogo segreto. Incoraggiata dal successo dei genitori di Lulu e Nana, una coppia ha continuato con l’impianto di un embrione con un allele CCR5 alterato.

Un terzo bambino è nato nel 2019 in qualche luogo segreto

Rimangono molteplici incertezze. È molto preoccupante che i possibili danni ai bambini rimangano sconosciuti.

Per citare Kiran Munusuru, dell’Università della Pennsylvania, «Semplicemente non abbiamo ancora la tecnologia… È molto facile da fare se non ti dispiace farlo male, se non ti interessano le conseguenze… ma noi non ci siamo ancora avvicinati a questo».

Pertanto, qualsiasi modifica ereditaria del genoma umano dovrebbe procedere con cautela e fornire l’equilibrio più favorevole tra rischi e benefici.

Patrick Foong

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

Quando iniziò la Seconda Guerra Mondiale, l’esercito americano scoprì che aveva un enorme problema di salute: l’epatite. Non si sapeva molto della malattia e i militari volevano sapere come prevenirla e curarla.

Quindi, da poco dopo Pearl Harbor nel 1942 fino alla fine della guerra e continuando fino al 1972, i ricercatori biomedici americani hanno deliberatamente infettato le persone con l’epatite.

I ricercatori sponsorizzati dal governo stavano tentando di scoprire le caratteristiche di base della malattia e dei virus che la causano, e di sviluppare interventi per sedare le epidemie ricorrenti.

Da poco dopo Pearl Harbor nel 1942 fino alla fine della guerra e continuando fino al 1972, i ricercatori biomedici americani hanno deliberatamente infettato le persone con l’epatite

Un nuovo libro della Yale University Press, Dangerous Medicine: The Story behind Human Experiments with Hepatitis descrive le questioni mediche ed etiche alla base degli esperimenti sull’epatite.

Attingendo da un’ampia ricerca d’archivio e da interviste di persona, il professor Sydney Halpern traccia il programma per l’epatite dalle sue origini nella Seconda Guerra Mondiale attraverso la sua espansione durante i primi anni della guerra fredda, fino alla sua scomparsa nei primi anni ’70, tra le proteste per l’abuso della ricerca.

I soggetti negli studi sull’epatite erano membri di gruppi stigmatizzati: obiettori di coscienza, carcerati, malati di mente e adulti e bambini con disabilità dello sviluppo.

I soggetti negli studi sull’epatite erano membri di gruppi stigmatizzati: obiettori di coscienza, carcerati, malati di mente e adulti e bambini con disabilità dello sviluppo

Il libro rivela come i ricercatori abbiano invocato gli imperativi militari e scientifici e la retorica di un bene comune per ottenere il sostegno per gli esperimenti e l’accesso alle reclute.

Halpern esamina le conseguenze sulla salute a lungo termine dei partecipanti e solleva interrogativi preoccupanti su pericolosi esperimenti sull’uomo volti a controllare le odierne malattie epidemiche.

La lettura è cupa. In alcuni esperimenti, le persone sono state deliberatamente infettate, tramite iniezione o bevendo «frappè» contenenti il ​​virus dell’epatite sotto forma di campioni di feci mescolati con latte al cioccolato.

In alcuni esperimenti, le persone sono state deliberatamente infettate, tramite iniezione o bevendo «frappè» contenenti il ​​virus dell’epatite sotto forma di campioni di feci mescolati con latte al cioccolato

Almeno quattro persone sono morte di forme di epatite durante gli esperimenti.

Ma non c’era un follow-up a lungo termine e nessuno sa quanti sono diventati disabili o sono morti anni dopo a causa della loro infezione.

L’esperienza dell’epatite solleva molte questioni etiche. Come nota un recensore su Nature :

«C’è stato un tempo in cui avremmo potuto casualmente guardare dall’alto in basso l’ignoranza della metà del ventesimo secolo sulle malattie infettive. Ma con il mondo ancora alle prese con una pandemia di coronavirus, sono rimasto colpito dai paralleli. Guarda come gli sforzi sono stati concentrati sugli impatti acuti della malattia (ricovero in ospedale, morte) senza pensare molto alle conseguenze a lungo termine (disabilità). Oppure pensa a come quelli con meno libertà d’azione – bambini, persone in carcere, persone con gravi malattie mentali – siano stati messi a rischio da quelli con più potere».

Alla fine del 1942, c’erano più di 300.000 casi di epatite nell’esercito e decine erano morti (…) La causa dell’epidemia, si scopre, era un vaccino contro la febbre gialla contaminato

«Formalmente, il nostro approccio all’etica medica è migliorato dagli anni ’40, ma Halpern ci ricorda che molti studi clinici su individui sani si basano ancora su popolazioni vulnerabili. Alcune persone si spostano dall’una all’altra in cerca di cibo, alloggio o remunerazione in cambio della loro partecipazione. Le persone nelle regioni con scarso accesso all’assistenza sanitaria a volte devono iscriversi per ottenere cure mediche di base. E negli Stati Uniti, non c’è ancora alcun obbligo di fornire un risarcimento per disabilità a lungo termine che potrebbero derivare dalla partecipazione a studi clinici».

Dangerous Medicine è anche un promemoria di un catastrofico errore medico che coinvolge i vaccini.

Alla fine del 1942, c’erano più di 300.000 casi di epatite nell’esercito e decine erano morti. Il Dipartimento della Guerra alla fine ha dovuto trattenere le notizie dei decessi per motivi di sicurezza nazionale. La causa dell’epidemia, si scopre, era un vaccino contro la febbre gialla contaminato.

Ironia della sorte, per prevenire un’epidemia che non si è mai materializzata, l’esercito americano ha finito per causare un’epidemia di un’altra malattia

All’inizio della guerra il Segretario alla Guerra, Henry L. Stimson, aveva ordinato la vaccinazione per tutto il personale militare perché i suoi esperti temevano che il Giappone stesse armando la febbre gialla come parte di un programma di guerra batteriologica

Ironia della sorte, per prevenire un’epidemia che non si è mai materializzata, l’esercito americano ha finito per causare un’epidemia di un’altra malattia.