Farmaci
La terapia genica usata per le vesciche
La terapia genica – ossia un trattamento che bersaglia il codice genetico umano – è stata ora utilizzata anche per la cura delle vesciche.
I pazienti con una rara condizione genetica della pelle sono stati trattati con successo, per la prima volta, utilizzando una nuova terapia genica basata su un gel pieno di virus dell’erpes. Lo riporta BioNews.
L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una condizione genetica caratterizzata dall’assenza di collagene nella pelle a causa dell’eredità di una copia difettosa del gene COL7A1 da entrambi i genitori.
I ricercatori dell’Università di Stanford hanno utilizzato una forma geneticamente modificata del virus dell’herpes simplex (HSV) per fornire una copia funzionale del gene COL7A1 nelle cellule della pelle, correggendo così la loro capacità di sintetizzare correttamente il collagene.
Il virus geneticamente modificato è stato caricato in un gel che poteva essere facilmente applicato alle ferite dei partecipanti, proprio come qualsiasi trattamento topico.
Tipicamente, il collagene funziona per legare insieme gli strati separati della pelle. Tuttavia, nei pazienti con RDEB gli strati di pelle non legati si sfregano l’uno contro l’altro provocando vesciche e strappi cutanei.
Le persone con la malattia sono chiamate «bambini farfalla« poiché la loro pelle è così fragile che il minimo tocco può portare alla formazione di vesciche.
Nella ricerca, pubblicata su Nature Medicine, a nove partecipanti è stato applicato il gel per la terapia genica su una delle loro ferite cutanee, mentre un gel inattivo è stato applicato su una ferita diversa per consentire un confronto diretto.
Dopo un periodo di prova di tre mesi, il 71% delle ferite trattate con il gel per terapia genica era completamente guarito, senza che siano stati segnalati effetti collaterali negativi. Al contrario, solo il 20% delle ferite trattate con il gel inattivo era completamente guarito.
Finora, le prove precedenti per il trattamento delle malattie della pelle attraverso il trasferimento genico diretto non sono state in grado di ottenere un’alterazione clinica sufficiente della presentazione della malattia.
Inoltre, vettori di terapia genica virale alternativi –cioè, altri virus usati per la modifica genetica umana – «hanno provocato una risposta immunitaria nei pazienti, soprattutto dopo il trattamento ripetuto» scrive BioNews.
«L’uso dell’HSV può ridurre al minimo entrambi i problemi, poiché non solo infetta efficacemente le cellule della pelle, ma ha anche proprietà immunitarie evasive innate, che gli consentono di infettare le cellule rimanendo in gran parte inosservato dal sistema immunitario». In pratica, il virus entra nel corpo umano e rimane silente, ma presente: e il vostro corpo non lo percepisce nemmeno, restando quindi indifeso. La cosa, detta cosa, potrebbe anche un po’ spaventare.
Il gel ha ora completato una sperimentazione di Fase 3 e i ricercatori intendono richiedere l’approvazione alla Food and Drug Administration statunitense.
Come ripetuto da Renovatio 21, la medicina su base genetica diventerà a breve la principale forma di medicina possibile, se non l’unica.
Così come a breve non esisteranno più vaccini che non sono mRNA o a vettore virale, anche tutte le altre cure si adegueranno al dogma informatico della genetica come centro della vita, e della bioingegneria come interfaccia rispetto a qualsiasi malattia.
La terapia genica gode, in Europa, di simpatie ad alto livello: il marito del presidente della Commissione Europea Ursula Von der Leyen , Heiko von der Leyen, lavora presso un’azienda biotecnologica specializzata in terapie geniche, Orgenesis, di cui sarebbe direttore medico.
Il COVID-19 ha svolto il ruolo di grande catalizzatore di questo cambio di paradigma sanitario: accettando i vaccini mRNA, la popolazione mondiale ha detto sì ad una sorta di inconsapevole referendum sulle modificazioni geniche di massa, e quindi sulla liceità delle terapie geniche.
Alimentazione
Studio: le persone riprendono chili 4 volte più velocemente dopo aver smesso i farmaci per la perdita di peso
Un recente studio pubblicato dal British Medical Journal (BMJ) ha evidenziato che le persone in sovrappeso o obese che cessano l’assunzione di farmaci dimagranti riprendono peso con una velocità quattro volte superiore rispetto a chi interrompe una dieta o un programma di esercizio fisico.
Circa la metà degli utilizzatori dei nuovi farmaci per la perdita di peso, come Wegovy e Ozempic (principio attivo: semaglutide), sospende il trattamento entro il primo anno. Le evidenze indicano che la maggior parte lo fa a causa dell’elevato costo o degli effetti collaterali, che possono includere gravi disturbi gastrointestinali e, in casi estremi, persino il decesso.
Negli Stati Uniti, circa un adulto su otto dichiara di assumere farmaci per dimagrire. Gli autori dello studio hanno condotto una meta-analisi, rivedendo e integrando i dati pubblicati da numerosi rapporti scientifici.
L’analisi, basata su migliaia di partecipanti, ha mostrato che dopo l’interruzione del trattamento con questi farmaci, il peso medio aumenta di circa 0,4 kg al mese, equivalenti a 4,8 kg nel corso del primo anno. Si prevede che i parametri di salute legati al diabete e alle malattie cardiache tornino ai livelli pre-trattamento entro due anni.
«Ciò che abbiamo trovato particolarmente scioccante è stata la rapidità con cui i pazienti hanno ripreso peso dopo aver smesso di assumere farmaci», ha dichiarato uno degli autori.
Coloro che hanno interrotto i farmaci dimagranti hanno riguadagnato peso a una velocità quattro volte maggiore rispetto a chi ha abbandonato un programma di esercizio o una dieta.
Il motivo potrebbe risiedere, in parte, nel fatto che gli utilizzatori di questi farmaci non sviluppano la stessa disciplina e le abitudini salutari che invece si acquisiscono attraverso programmi di attività fisica e regime alimentare.
La meta-analisi conferma chiaramente che i farmaci per la perdita di peso rappresentano un trattamento a lungo termine. Dirigenti di aziende produttrici come Eli Lilly hanno riconosciuto che gli utenti potrebbero dover continuare l’assunzione per tutta la vita al fine di evitare il recupero del peso.
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Alla fine del mese scorso l’ente regolatorio del farmaco americano Food and Drug Administration (FDA) ha approvato una versione giornaliera in compresse del farmaco Wegovy di Novo Nordisk.
Novo Nordisk sta testando il semaglutide su bambini a partire dai sei anni di età, e sono state proposte diverse nuove indicazioni per farmaci come il semaglutide, tra cui il trattamento di dipendenze, patologie neurologiche come l’Alzheimer e persino come potenziali anti-invecchiamento.
Nel 2023, i farmaci a base di semaglutide hanno generato per Novo Nordisk ricavi per 21,1 miliardi di dollari, corrispondenti a quasi due terzi del fatturato totale dell’azienda. Le vendite nelle varie formulazioni sono aumentate dell’89% rispetto all’anno precedente, con il 71% dei proventi derivanti da clienti statunitensi.
Novo Nordisk è oggi l’azienda più quotata d’Europa, con una capitalizzazione di mercato che, nel gennaio 2026, si attesta intorno ai 260-270 miliardi di dollari (superiore in passato all’intera economia danese, sebbene i valori attuali riflettano fluttuazioni di mercato).
Negli ultimi mesi, l’enorme crescita della pubblicità e dell’utilizzo di questi nuovi farmaci definiti «miracolosi» ha portato maggiore attenzione sugli effetti collaterali. Sono stati segnalati problemi psichiatrici, squilibri ormonali (tra cui riduzione del testosterone e calo della libido), inalazione del contenuto gastrico e persino diarrea cronica.
Decine di migliaia di persone hanno intentato cause contro Novo Nordisk ed Eli Lilly per i danni fisici subiti, con contenziosi che potrebbero richiedere risarcimenti nell’ordine di centinaia di milioni o miliardi di dollari per contenere l’ondata di richieste.
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Immagine da www.chemist-4-u.com via Flickr pubblicata su licenza CC BY-SA 2.0
Alimentazione
È arrivata la nuova era delle pillole dimagranti
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Farmaci
Il Viagra potrebbe invertire la sordità: studio
Il Viagra potrebbe presto avere un utilizzo del tutto inaspettato: non solo per la «durezza» in camera da letto, ma anche per contrastare una forma ereditaria di sordità permanente.
Uno studio pubblicato su The Journal of Clinical Investigation ha individuato una rara mutazione nel gene CPD che provoca ipoacusia neurosensoriale, una perdita dell’udito dovuta alla morte delle cellule ciliate dell’orecchio interno.
Ricercatori dell’Università di Chicago, di Miami e di alcune istituzioni turche hanno scoperto che questa condizione può essere contrastata con due semplici trattamenti: un comune integratore di arginina e, sorprendentemente, il sildenafil, ovvero il principio attivo del Viagra.
Il gene CPD regola i livelli di arginina nelle cellule ciliate, essenziale per produrre ossido nitrico e trasmettere correttamente i segnali sonori. Quando il gene è mutato, si genera stress ossidativo che uccide queste cellule, portando alla sordità.
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Test su moscerini della frutta portatori della stessa mutazione hanno dimostrato che sia il sildenafil (che stimola la produzione di ossido nitrico) sia l’integrazione di arginina sono in grado di ripristinare, almeno parzialmente, la capacità uditiva.
«Questo studio è particolarmente entusiasmante perché abbiamo identificato una nuova causa genetica di sordità e, soprattutto, un bersaglio terapeutico in grado di attenuarla», ha commentato la coordinatrice Rong Grace Zhai, professoressa all’Università di Chicago. «Si tratta di un ottimo esempio di come farmaci già approvati dalla FDA possano essere riutilizzati per trattare malattie rare».
Se i risultati saranno confermati sull’uomo, il Viagra potrebbe diventare parte di una terapia rivoluzionaria per una forma di sordità finora considerata incurabile.
Il Viagra (sildenafil) fu scoperto per caso negli anni ’80 dai laboratori Pfizer a Sandwich, Inghilterra, durante trials clinici su un nuovo farmaco anti-angina chiamato UK-92,480.
I ricercatori notarono che il composto, un inibitore della PDE5, non migliorava significativamente l’angina, ma provocava erezioni frequenti e durature nei pazienti.
Nel 1991-1993 studi specifici confermarono l’effetto sul tessuto erettile del pene, aprendo la strada alla riconversione del farmaco.
Il 27 marzo 1998 la FDA statunitense approvò il sildenafil come primo farmaco orale per la disfunzione erettile, commercializzato come Viagra Da farmaco cardiovascolare fallito a icona globale, il Viagra generò miliardi di dollari in pochi anni.
L’idea che circola a volte online secondo cui il Viagra fosse stato sviluppato originariamente contro la caduta dei capelli) è una leggenda metropolitana, spesso confuso con la vera storia di un altro farmaco, il minoxidil, che negli anni Sessanta e Settanta era stato sviluppato dalla Upjohn come anti-ipertensivo orale, ma che fece notare in fase di test fenomeni di ipertricosi (crescita anomala di peluria) e che negli anni Ottanta fu riformulato in soluzione topica e approvato come primo farmaco contro l’alopecia androgenetica.
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Immagine di Kehkasha via Wikimedia pubblicata su licenza Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
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