Speranza per il futuro della ricerca sull’autismo
A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.
Martha Herbert, MD, Ph.D, neurologa pediatrica, neuroscienziata e ricercatrice sull’autismo dal 1995, ha affermato che la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico se vuole catturare accuratamente la complessità del disturbo. Herbert è co-autrice di uno studio che cerca di fare proprio questo.
Secondo la dottoressa Martha Herbert, neurologa pediatrica e neuroscienziata, la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico per riuscire a cogliere in modo accurato la complessità del disturbo.
Herbert, che ha condotto ricerche sull’autismo dal 1995, è stata recentemente co-autrice di una revisione scientifica sulla neuroimmunologia dell’autismo . In un’intervista con The Defender, ha condiviso perché la revisione è importante e perché è fiduciosa sulla futura ricerca sull’autismo.
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Dopo aver conseguito la laurea in medicina alla Columbia University, Herbert si è formata al Cornell-New York Hospital e al Massachusetts General Hospital presso la Harvard Medical School. Ha anche un dottorato presso il programma History of Consciousness presso l’University of California, Santa Cruz.
È autrice del libro di Harvard Health Publications, rivolto al pubblico, The Autism Revolution: Whole Body Strategies for Making Life All It Can Be e di numerosi articoli scientifici.
Un approccio «totale» è essenziale per comprendere malattie croniche complesse come l’autismo, ha detto Herbert a The Defender. È ciò che lei e i suoi coautori hanno fatto nella loro recente revisione scientifica.
I suoi coautori includono Brian Hooker, Ph.D., responsabile scientifico di Children’s Health Defense (CHD), e Jeet Varia, Ph.D., borsista scientifico di CHD. La loro revisione è stata pubblicata l’11 novembre su Preprints.org ed è sottoposta a revisione paritaria con Development and Psychopathology , una rivista della Cambridge University Press.
Gli autori hanno esaminato 519 studi per illustrare come il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce molteplici sistemi dell’organismo, tra cui il sistema immunitario, digerente e nervoso centrale.
I loro risultati hanno respinto l’idea che l’autismo sia una condizione strettamente neurologica. La revisione ha anche respinto l’idea che l’ASD sia in gran parte guidata dalla genetica.
Herbert e i suoi coautori hanno sostenuto che i gravi problemi genetici che causano l’autismo sono rari rispetto alle comuni vulnerabilità genomiche, come «sottili cambiamenti nelle coppie di basi a singolo nucleotide», che possono innescare la vulnerabilità latente di un individuo ai fattori ambientali. Tali fattori possono includere tossine nel cibo, nell’acqua, nell’aria, nei prodotti di consumo e nelle radiazioni elettromagnetiche nell’ambiente.
Herbert ha spiegato:
«Prima dell’esplosione di sostanze chimiche sintetiche e radiazioni wireless sintetiche nel nostro mondo, le vulnerabilità latenti delle persone alle tossicità avrebbero portato a molte meno malattie. Ma con tutte le esposizioni tossiche e degradanti per la salute, sempre più persone vulnerabili dal punto di vista genomico vengono innescate da vere e proprie malattie. E le combinazioni di esposizioni possono rendere le malattie più complicate e peggiori».
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Gli autori hanno affermato che le prove scientifiche da loro esaminate suggeriscono che le persone con ASD sono i «canarini nella miniera di carbone», ovvero rispondono alle tossine presenti nel loro ambiente che potrebbero «alla fine raggiungere tutti noi».
«Penso che l’autismo sia un “canarino nella miniera di carbone” particolarmente forte», ha detto Herbert, «perché i numeri sono aumentati notevolmente a partire dalla fine degli anni ’80».
Fu allora che il Congresso approvò il National Childhood Vaccine Injury Act del 1986, che garantiva ai produttori di vaccini una protezione di responsabilità per «danni derivanti da lesioni o morte correlate al vaccino». Dal 1986, il numero di iniezioni raccomandate nel programma vaccinale infantile è notevolmente aumentato.
Ha sottolineato che, sebbene l’esposizione a tossine chimiche, «come pesticidi e vari ingredienti dei vaccini», possa scatenare malattie, lo stesso può accadere con l’esposizione alle radiazioni wireless. Nel 2013, ha pubblicato due articoli sottoposti a revisione paritaria (scritti in collaborazione con Cindy Sage) che mostravano perché l’esposizione alle radiazioni wireless fosse probabilmente collegata all’autismo.
Storicamente, ha aggiunto, c’è stata una certa resistenza da parte del mondo accademico nel riconoscere il ruolo che i fattori ambientali probabilmente svolgono nello sviluppo dell’ASD.
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Herbert ha detto che gli accademici erano coinvolti in quello che lei chiamava uno «stallo o l’uno o l’altro» tra il pensare che l’ASD fosse guidato dalla genetica o dall’ambiente. Nel 2006, è stata l’autrice principale di un articolo sottoposto a revisione paritaria in NeuroToxicology che ha sfidato quella mentalità.
L’articolo promuoveva il concetto di «genomica ambientale» e suggeriva che alcune persone sembravano essere più vulnerabili fisiologicamente a determinati fattori ambientali, sulla base delle differenze genomiche.
Se vogliono descrivere accuratamente i fenomeni del mondo reale, i ricercatori devono andare oltre i rigidi paradigmi dell’uno o dell’altro, ha affermato Herbert.
Sfortunatamente, l’establishment medico ha ampiamente adottato un modello riduzionista che privilegia la specializzazione in un’area di nicchia, piuttosto che un modello di biologia sistemica.
Secondo l’Institute for Systems Biology, la biologia dei sistemi è un «approccio olistico per decifrare la complessità dei sistemi biologici».
Herbert, che si considera una «pensatrice sistemica», ha affermato che gran parte della ricerca medica a cui ha assistito era così limitata da perdere di vista il contesto e la complessità di ciò che stava cercando di studiare.
«Il contatto che ho avuto con persone che conducono studi più convenzionali e limitati mi suggerisce che danno per scontato di condurre una ricerca che alla fine porterà a una “cura”, ma non hanno realmente un’idea di come questa effettivamente “si sommerà”» ha detto.
«Questo perché la loro istruzione non li ha preparati ad apprezzare quanto complesso e interconnesso sia in realtà il problema, al di là del loro ristretto ambito di interesse».
Herbert se ne accorse quando esaminò le proposte di sovvenzione presentate al National Institutes of Health (NIH). Il NIH, ovvero l’«agenzia nazionale per la ricerca medica», fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti.
«La mia esperienza è stata che ci potesse essere una o poche gemme brillanti», ha detto. «Ma poi la qualità sarebbe calata drasticamente nel resto delle proposte perché ciò per cui chiedevano soldi per studiare non era davvero così importante o incisivo e non offriva una leva per chiarire questioni chiave».
Herbert ha affermato che la revisione scientifica condotta da lei e dai suoi coautori «supera» la tipica compartimentazione degli articoli accademici integrando molte dimensioni che di solito vengono discusse separatamente.
«Quando è presente l’integrazione», ha spiegato, «è più facile vedere come una cosa o un fattore in un dominio possa avere un’influenza significativa su qualcosa a un altro livello o aspetto della biologia».
Un altro importante paradigma «o l’uno o l’altro» di cui è stata testimone nella passata ricerca sull’autismo è stato «metabolismo contro geni».
«La formazione dei medici nelle istituzioni in cui ho studiato — Columbia, Cornell e Harvard — era carente sul metabolismo».
Herbert era affascinata da ciò che aveva imparato in neurologia infantile sui disturbi metabolici. «Ma i libri di testo limitavano la discussione alle persone in fondo alle curve, le persone con gravi vulnerabilità genetiche che portavano a disfunzioni metaboliche che limitavano la vita o addirittura la mettevano a rischio di vita».
Una volta che iniziò a vedere i suoi pazienti, i bambini e gli adulti raramente presentavano i gravi disturbi genetici o metabolici che era stata addestrata a diagnosticare. «Invece, c’era un’ondata di sintomi come allergie, eruzioni cutanee, problemi digestivi, problemi di sonno, infezioni croniche, e non solo nelle persone con autismo, ma anche in una vasta gamma di altre condizioni psichiatriche e mediche».
Ciò la portò a studiare medicina ambientale.
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Herbert ha affermato che i paradigmi ristretti del tipo «o/o» nella ricerca favoriscono «assolutamente» gli approcci farmaceutici per il trattamento e/o la prevenzione dell’autismo.
«Le persone con queste prospettive ristrette hanno difficoltà ad ascoltare le altre prospettive», ha affermato.
Gli studi farmaceutici che si concentravano strettamente sulle prestazioni di un farmaco in genere avevano più facilità a ottenere trazione rispetto a quelli che guardavano al contesto più ampio e alla complessità. Ha raccontato questa storia per illustrare il suo punto:
«Chiamavo il Centro di ricerca clinica del Massachusetts General Hospital per chiedere aiuto con i problemi che si presentavano durante i miei studi di ricerca finanziati a livello federale, volti a capire cos’era l’autismo e come funzionava, ma non rispondevano mai alle mie telefonate».
«Poi ho ricevuto un’offerta per condurre una sperimentazione clinica con una piccola azienda farmaceutica di un farmaco per l’ASD. Ho chiamato alle 14:30 di venerdì e una persona anziana si è presentata nel mio ufficio alle 8 di mattina di lunedì. Era particolarmente entusiasta del fondo nero che le aziende farmaceutiche devono fornire per svolgere la ricerca nell’istituto».
Herbert ha detto che l’esperienza è stata per lei un momento di «illuminazione». «Non gli importava davvero di capire cosa stesse guidando l’autismo o altre malattie complesse. Solo di flussi di entrate».
Le cose peggiorarono dopo il crollo economico del 2008, ha detto. «Il fondo di molta ricerca crollò dopo che gli ospedali erano stati costruiti troppo, e gli ospedali e i centri di ricerca rimasero a mani vuote e dovettero iniziare ad affittare a ricercatori e aziende i cui programmi lasciavano molto a desiderare».
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A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Il programma era una collaborazione tra tre ricercatrici che volevano condurre un’indagine multidimensionale sull’autismo e sul metabolismo, comprese le esposizioni tossiche a sostanze come i pesticidi, utilizzando tre diverse tecniche di imaging cerebrale: magnetoencefalografia (MEG), elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica.
Uno studio del genere avrebbe richiesto l’adesione dell’amministrazione, ma l’istituzione non è riuscita a fornire «l’infrastruttura integrata necessaria per realizzare ciò che volevamo fare».
Tuttavia, Herbert ora nutre speranza circa il futuro della ricerca sull’autismo.
Nei decenni passati «con Fauci che è stato di fatto uno zar della ricerca per così tanti anni», era «difficile distinguere tra il governo degli Stati Uniti e le aziende farmaceutiche» quando si trattava di controllare il programma di ricerca sull’autismo.
Ma ora Fauci è andato in pensione. Il 15 novembre, il presidente eletto Donald J. Trump ha nominato Robert F. Kennedy Jr., che da tempo si è fatto promotore dell’indagine sui fattori ambientali che guidano l’epidemia di autismo, per dirigere l’HHS.
Herbert ha affermato di sperare che “i confini chiari” tra la ricerca del governo statunitense e l’industria farmaceutica «comincino a riemergere presto, viste le recenti elezioni».
Suzanne Burdick
Ph.D.
© 2o novembre, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense.
Gli studi epidemiologici esistenti – studi sulla frequenza con cui le malattie si manifestano in diversi gruppi di persone e sulle relative cause – sono progettati per esaminare se i vaccini causino danni neuroevolutivi nella popolazione infantile in generale. Tuttavia, questi studi non sono in grado di cogliere gli effetti dei vaccini su sottogruppi specifici, come i bambini con disfunzione mitocondriale, che potrebbero essere più vulnerabili ai danni causati dai vaccini, secondo un preprint pubblicato da scienziati del Children’s Health Defense e dai loro colleghi.
Secondo un nuovo studio preliminare condotto da scienziati di Children’s Health Defense e dai loro colleghi, il dibattito di lunga data sulla questione se i vaccini causino l’autismo riflette una «crisi epistemica» nella scienza medica, non una disputa su fatti scientifici.
Gli studi epidemiologici esistenti, ovvero gli studi sulla frequenza con cui le malattie si manifestano in diversi gruppi di persone e sulle relative cause, sono progettati per esaminare se i vaccini causino danni allo sviluppo neurologico nella popolazione infantile in generale.
Questi studi non sono in grado di cogliere gli effetti dei vaccini su sottogruppi specifici, come i bambini con disfunzione mitocondriale, che potrebbero essere più vulnerabili ai danni causati dai vaccini.
In genere, questi studi non prendono in considerazione nessuno dei marcatori biologici – funzione mitocondriale, stress ossidativo e disregolazione del sistema immunitario – attraverso i quali i vaccini potrebbero causare danni.
La mancata individuazione di questa possibile connessione evidenzia un problema strutturale più profondo nella ricerca sui vaccini, che utilizza abitualmente i risultati degli studi epidemiologici per risolvere quesiti per i quali tali studi non erano mai stati progettati.
La vulnerabilità mitocondriale, ereditaria e rilevabile alla nascita, implica che i bambini affetti possano reagire in modo diverso agli stimoli ambientali, compresi i vaccini. Significa anche che i vaccini potrebbero non comportare lo stesso rischio per tutti i bambini.
Il coautore Karl Jablonowski, Ph.D., ha riassunto i risultati:
«Gli studi sulla popolazione che non prendono in considerazione la salute mitocondriale non troveranno questa correlazione. È come cercare la vita microscopica con un telescopio. Gli studi a livello di popolazione che non sono mai stati progettati per rilevare una correlazione, non sorprende che non la rileveranno.
«Se soffrite di disfunzione mitocondriale (nota o sconosciuta), l’insieme della letteratura scientifica esistente sulla sicurezza dei vaccini, basata su dati di popolazione, non vi riguarda».
Gli autori dello studio non affermano che «i vaccini causino l’autismo». Sostengono invece che un approccio integrato debba indagare l’ipotesi «vaccino-mitocondri-autismo».
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Secondo gli autori del preprint, il dibattito pubblico sul legame tra vaccini e autismo si è ridotto a una semplice domanda «sì/no», e la comunicazione pubblica dominante ha accorpato diverse questioni distinte in un’unica affermazione: «i vaccini non causano l’autismo».
La controversia sui vaccini e l’autismo è stata distorta perché ricercatori, enti regolatori e media confondono abitualmente quattro questioni distinte:
La ricerca tradizionale si è concentrata perlopiù solo sulla prima domanda, e anche in questo caso, in modo incompleto, focalizzandosi sui singoli vaccini anziché sull’intero calendario vaccinale infantile. La maggior parte delle ricerche condotte finora non ha nemmeno preso in considerazione le altre tre domande.
Gli autori propongono che, per rispondere alla domanda «i vaccini causano l’autismo?», i ricercatori utilizzino un quadro integrato che analizzi i modelli di salute in ampi gruppi di persone, concentrandosi al contempo sulle specifiche cause biologiche alla base della malattia in gruppi di pazienti più piccoli e mirati.
«L’integrazione non è un lusso metodologico, bensì una necessità logica», scrivono.
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Le ricerche dimostrano che circa il 5% dei bambini con autismo soddisfa i criteri formali per la disfunzione mitocondriale, e un ulteriore 30-80% presenta anomalie mitocondriali subcliniche.
Secondo lo studio, nei bambini autistici i mitocondri, ovvero le parti delle cellule che generano energia, non funzionano correttamente.
Ciò significa che il cervello non riceve energia sufficiente per svolgere funzioni basilari come l’attivazione dei neuroni, il mantenimento delle connessioni tra le cellule cerebrali e l’eliminazione delle sinapsi non necessarie.
Una sinapsi è uno spazio microscopico che separa due neuroni. Sebbene abbia uno spessore di poche decine di nanometri, svolge un ruolo cruciale nella trasmissione delle informazioni.
Normalmente, con la maturazione, il cervello elimina naturalmente le sinapsi in eccesso, un processo che richiede molta energia. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, questa «potatura» diventa inefficiente, lasciando troppe connessioni sinaptiche attive.
Questo squilibrio può rendere più difficile per il cervello regolare la propria attività.
I mitocondri disfunzionali perdono più elettroni, che reagiscono con l’ossigeno creando molecole dannose chiamate specie reattive dell’ossigeno. Nei bambini con autismo, questo avviene a ritmi superiori alla norma, sovraccaricando le difese naturali dell’organismo.
Uno di questi meccanismi di difesa è il glutatione, un antiossidante. Quando il glutatione viene sovraccaricato, possono verificarsi danni a grassi, proteine e al DNA dei mitocondri stessi. Questo tipo di danno è stato riscontrato in modo costante nel tessuto cerebrale e nei campioni di sangue di bambini con autismo.
Questo tipo di danno ossidativo innesca il rilascio di segnali infiammatori da parte delle cellule immunitarie del cervello, creando uno stato di infiammazione cerebrale cronica di basso grado. L’infiammazione interferisce con la formazione e l’adattamento delle sinapsi, un fattore che si ritiene contribuisca alle caratteristiche principali dell’autismo, come le difficoltà sociali e i comportamenti ripetitivi.
Allo stesso tempo, i mitocondri stressati accumulano proteine mal ripiegate, che attivano un sistema di soccorso cellulare intrinseco progettato per riparare il danno.
Nelle cellule sane, questo meccanismo funziona perfettamente. Ma nei bambini con autismo, i difetti mitocondriali di base sono sufficientemente persistenti da sovraccaricare questo sistema di recupero, che non riesce a tenere il passo, e di conseguenza il danno continua durante le fasi critiche dello sviluppo cerebrale precoce, quando la posta in gioco è più alta.
Gli autori evidenziano inoltre prove che suggeriscono che la vulnerabilità mitocondriale possa esistere in epoca prenatale o alla nascita. Nei bambini che presentano questa vulnerabilità, l’esposizione a fattori di stress ambientali, inclusi gli ingredienti tossici presenti nei vaccini, durante le prime fasi dello sviluppo potrebbe aggravare la loro condizione e scatenare disturbi come l’autismo.
Gli autori sviluppano una metodologia per collegare la biologia mitocondriale e la tossicologia dei componenti del vaccino con l’epidemiologia al fine di indagare questo nesso causale.
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L’articolo cita inoltre numerose prove, provenienti da studi di laboratorio e sperimentali, sull’effetto dei componenti del vaccino sulla funzione mitocondriale.
Le ricerche dimostrano che gli adiuvanti a base di alluminio, le nanoparticelle lipidiche utilizzate nei vaccini a mRNA, il conservante timerosal e i virus vivi possono influenzare la funzionalità mitocondriale, lo stress ossidativo e la segnalazione infiammatoria.
Singoli casi di studio, come quello di Hannah Poling del 2006, hanno dimostrato come, in seguito alla vaccinazione, un bambino con una preesistente vulnerabilità mitocondriale esposto a molte di queste tossine abbia manifestato una crisi metabolica seguita da una regressione dello sviluppo.
Le agenzie sanitarie, i gruppi di difesa dei diritti e i media traducono abitualmente i risultati cauti delle ricerche scientifiche in affermazioni categoriche e generalizzate, come «i vaccini non causano l’autismo», che vanno ben oltre quanto effettivamente dimostrato dagli studi sottostanti.
Il risultato, sostengono gli autori, è un modello istituzionale di affermazioni eccessive che erode la fiducia del pubblico e rende più difficile ripristinare una comunicazione onesta.
Oltretutto, c’è il National Childhood Vaccine Injury Act del 1986, che protegge le aziende produttrici di vaccini dalle cause legali standard. Senza le cause legali, il pubblico non ha mai accesso ai documenti interni delle aziende che potrebbero far luce sugli studi e sui dati dei produttori.
Di conseguenza, le prove pubblicamente disponibili che dimostrano la sicurezza dei vaccini appaiono più rassicuranti di quanto lo sarebbero se esistesse un processo diverso per la valutazione dei danni da vaccino.
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La pre-pubblicazione è stata realizzata in un contesto di rinnovato interesse nazionale per le politiche vaccinali e la ricerca sull’autismo, comprese le discussioni sui possibili fattori ambientali che contribuiscono al disturbo dello spettro autistico.
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) hanno lanciato un’iniziativa di «test e ricerca su vasta scala» sulle cause profonde dell’autismo, e i National Institutes of Health hanno avviato un programma di ricerca sull’autismo.
Nel novembre 2025, il CDC ha aggiornato la sua pagina web sull’autismo e i vaccini, affermando che non esistono prove a sostegno dell’affermazione secondo cui i vaccini non causano l’autismo.
Negli Stati Uniti, le diagnosi di autismo sono aumentate vertiginosamente negli ultimi due decenni. Il CDC stima che nel 2022 a 1 bambino di 8 anni su 31 – oltre il 3,2% – sia stato diagnosticato l’autismo, un aumento considerevole rispetto a 1 bambino su 36 solo due anni prima.
Gli autori affermano che strumenti diagnostici migliori e più completi non sono sufficienti a spiegare la tendenza e che l’entità del cambiamento richiede ulteriori studi sui fattori ambientali che possono scatenare l’autismo in alcuni bambini.
«Il percorso scientifico da seguire è chiaro e urgente», concludono. «Gli attuali ambiti di evidenza scollegati tra loro» devono essere abbandonati.
Essi sostengono la necessità di studi prospettici incentrati sui bambini con vulnerabilità mitocondriali, poiché le evidenze attuali lasciano aperti interrogativi sui rischi specifici per sottogruppo.
«Fino al completamento di tali studi, l’onestà intellettuale impone di riconoscere che l’ipotesi vaccino-mitocondri-autismo negli individui predisposti rimane una spiegazione credibile e verificabile per una parte dell’aumento osservato nella prevalenza dei disturbi dello spettro autistico. L’attuale assenza di prove definitive non costituisce prova di assenza» scrivono.
Brenda Baletti
Ph.D.
© 7 maggio 2026, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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