Speranza per il futuro della ricerca sull’autismo
A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.
Martha Herbert, MD, Ph.D, neurologa pediatrica, neuroscienziata e ricercatrice sull’autismo dal 1995, ha affermato che la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico se vuole catturare accuratamente la complessità del disturbo. Herbert è co-autrice di uno studio che cerca di fare proprio questo.
Secondo la dottoressa Martha Herbert, neurologa pediatrica e neuroscienziata, la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico per riuscire a cogliere in modo accurato la complessità del disturbo.
Herbert, che ha condotto ricerche sull’autismo dal 1995, è stata recentemente co-autrice di una revisione scientifica sulla neuroimmunologia dell’autismo . In un’intervista con The Defender, ha condiviso perché la revisione è importante e perché è fiduciosa sulla futura ricerca sull’autismo.
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Dopo aver conseguito la laurea in medicina alla Columbia University, Herbert si è formata al Cornell-New York Hospital e al Massachusetts General Hospital presso la Harvard Medical School. Ha anche un dottorato presso il programma History of Consciousness presso l’University of California, Santa Cruz.
È autrice del libro di Harvard Health Publications, rivolto al pubblico, The Autism Revolution: Whole Body Strategies for Making Life All It Can Be e di numerosi articoli scientifici.
Un approccio «totale» è essenziale per comprendere malattie croniche complesse come l’autismo, ha detto Herbert a The Defender. È ciò che lei e i suoi coautori hanno fatto nella loro recente revisione scientifica.
I suoi coautori includono Brian Hooker, Ph.D., responsabile scientifico di Children’s Health Defense (CHD), e Jeet Varia, Ph.D., borsista scientifico di CHD. La loro revisione è stata pubblicata l’11 novembre su Preprints.org ed è sottoposta a revisione paritaria con Development and Psychopathology , una rivista della Cambridge University Press.
Gli autori hanno esaminato 519 studi per illustrare come il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce molteplici sistemi dell’organismo, tra cui il sistema immunitario, digerente e nervoso centrale.
I loro risultati hanno respinto l’idea che l’autismo sia una condizione strettamente neurologica. La revisione ha anche respinto l’idea che l’ASD sia in gran parte guidata dalla genetica.
Herbert e i suoi coautori hanno sostenuto che i gravi problemi genetici che causano l’autismo sono rari rispetto alle comuni vulnerabilità genomiche, come «sottili cambiamenti nelle coppie di basi a singolo nucleotide», che possono innescare la vulnerabilità latente di un individuo ai fattori ambientali. Tali fattori possono includere tossine nel cibo, nell’acqua, nell’aria, nei prodotti di consumo e nelle radiazioni elettromagnetiche nell’ambiente.
Herbert ha spiegato:
«Prima dell’esplosione di sostanze chimiche sintetiche e radiazioni wireless sintetiche nel nostro mondo, le vulnerabilità latenti delle persone alle tossicità avrebbero portato a molte meno malattie. Ma con tutte le esposizioni tossiche e degradanti per la salute, sempre più persone vulnerabili dal punto di vista genomico vengono innescate da vere e proprie malattie. E le combinazioni di esposizioni possono rendere le malattie più complicate e peggiori».
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Gli autori hanno affermato che le prove scientifiche da loro esaminate suggeriscono che le persone con ASD sono i «canarini nella miniera di carbone», ovvero rispondono alle tossine presenti nel loro ambiente che potrebbero «alla fine raggiungere tutti noi».
«Penso che l’autismo sia un “canarino nella miniera di carbone” particolarmente forte», ha detto Herbert, «perché i numeri sono aumentati notevolmente a partire dalla fine degli anni ’80».
Fu allora che il Congresso approvò il National Childhood Vaccine Injury Act del 1986, che garantiva ai produttori di vaccini una protezione di responsabilità per «danni derivanti da lesioni o morte correlate al vaccino». Dal 1986, il numero di iniezioni raccomandate nel programma vaccinale infantile è notevolmente aumentato.
Ha sottolineato che, sebbene l’esposizione a tossine chimiche, «come pesticidi e vari ingredienti dei vaccini», possa scatenare malattie, lo stesso può accadere con l’esposizione alle radiazioni wireless. Nel 2013, ha pubblicato due articoli sottoposti a revisione paritaria (scritti in collaborazione con Cindy Sage) che mostravano perché l’esposizione alle radiazioni wireless fosse probabilmente collegata all’autismo.
Storicamente, ha aggiunto, c’è stata una certa resistenza da parte del mondo accademico nel riconoscere il ruolo che i fattori ambientali probabilmente svolgono nello sviluppo dell’ASD.
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Herbert ha detto che gli accademici erano coinvolti in quello che lei chiamava uno «stallo o l’uno o l’altro» tra il pensare che l’ASD fosse guidato dalla genetica o dall’ambiente. Nel 2006, è stata l’autrice principale di un articolo sottoposto a revisione paritaria in NeuroToxicology che ha sfidato quella mentalità.
L’articolo promuoveva il concetto di «genomica ambientale» e suggeriva che alcune persone sembravano essere più vulnerabili fisiologicamente a determinati fattori ambientali, sulla base delle differenze genomiche.
Se vogliono descrivere accuratamente i fenomeni del mondo reale, i ricercatori devono andare oltre i rigidi paradigmi dell’uno o dell’altro, ha affermato Herbert.
Sfortunatamente, l’establishment medico ha ampiamente adottato un modello riduzionista che privilegia la specializzazione in un’area di nicchia, piuttosto che un modello di biologia sistemica.
Secondo l’Institute for Systems Biology, la biologia dei sistemi è un «approccio olistico per decifrare la complessità dei sistemi biologici».
Herbert, che si considera una «pensatrice sistemica», ha affermato che gran parte della ricerca medica a cui ha assistito era così limitata da perdere di vista il contesto e la complessità di ciò che stava cercando di studiare.
«Il contatto che ho avuto con persone che conducono studi più convenzionali e limitati mi suggerisce che danno per scontato di condurre una ricerca che alla fine porterà a una “cura”, ma non hanno realmente un’idea di come questa effettivamente “si sommerà”» ha detto.
«Questo perché la loro istruzione non li ha preparati ad apprezzare quanto complesso e interconnesso sia in realtà il problema, al di là del loro ristretto ambito di interesse».
Herbert se ne accorse quando esaminò le proposte di sovvenzione presentate al National Institutes of Health (NIH). Il NIH, ovvero l’«agenzia nazionale per la ricerca medica», fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti.
«La mia esperienza è stata che ci potesse essere una o poche gemme brillanti», ha detto. «Ma poi la qualità sarebbe calata drasticamente nel resto delle proposte perché ciò per cui chiedevano soldi per studiare non era davvero così importante o incisivo e non offriva una leva per chiarire questioni chiave».
Herbert ha affermato che la revisione scientifica condotta da lei e dai suoi coautori «supera» la tipica compartimentazione degli articoli accademici integrando molte dimensioni che di solito vengono discusse separatamente.
«Quando è presente l’integrazione», ha spiegato, «è più facile vedere come una cosa o un fattore in un dominio possa avere un’influenza significativa su qualcosa a un altro livello o aspetto della biologia».
Un altro importante paradigma «o l’uno o l’altro» di cui è stata testimone nella passata ricerca sull’autismo è stato «metabolismo contro geni».
«La formazione dei medici nelle istituzioni in cui ho studiato — Columbia, Cornell e Harvard — era carente sul metabolismo».
Herbert era affascinata da ciò che aveva imparato in neurologia infantile sui disturbi metabolici. «Ma i libri di testo limitavano la discussione alle persone in fondo alle curve, le persone con gravi vulnerabilità genetiche che portavano a disfunzioni metaboliche che limitavano la vita o addirittura la mettevano a rischio di vita».
Una volta che iniziò a vedere i suoi pazienti, i bambini e gli adulti raramente presentavano i gravi disturbi genetici o metabolici che era stata addestrata a diagnosticare. «Invece, c’era un’ondata di sintomi come allergie, eruzioni cutanee, problemi digestivi, problemi di sonno, infezioni croniche, e non solo nelle persone con autismo, ma anche in una vasta gamma di altre condizioni psichiatriche e mediche».
Ciò la portò a studiare medicina ambientale.
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Herbert ha affermato che i paradigmi ristretti del tipo «o/o» nella ricerca favoriscono «assolutamente» gli approcci farmaceutici per il trattamento e/o la prevenzione dell’autismo.
«Le persone con queste prospettive ristrette hanno difficoltà ad ascoltare le altre prospettive», ha affermato.
Gli studi farmaceutici che si concentravano strettamente sulle prestazioni di un farmaco in genere avevano più facilità a ottenere trazione rispetto a quelli che guardavano al contesto più ampio e alla complessità. Ha raccontato questa storia per illustrare il suo punto:
«Chiamavo il Centro di ricerca clinica del Massachusetts General Hospital per chiedere aiuto con i problemi che si presentavano durante i miei studi di ricerca finanziati a livello federale, volti a capire cos’era l’autismo e come funzionava, ma non rispondevano mai alle mie telefonate».
«Poi ho ricevuto un’offerta per condurre una sperimentazione clinica con una piccola azienda farmaceutica di un farmaco per l’ASD. Ho chiamato alle 14:30 di venerdì e una persona anziana si è presentata nel mio ufficio alle 8 di mattina di lunedì. Era particolarmente entusiasta del fondo nero che le aziende farmaceutiche devono fornire per svolgere la ricerca nell’istituto».
Herbert ha detto che l’esperienza è stata per lei un momento di «illuminazione». «Non gli importava davvero di capire cosa stesse guidando l’autismo o altre malattie complesse. Solo di flussi di entrate».
Le cose peggiorarono dopo il crollo economico del 2008, ha detto. «Il fondo di molta ricerca crollò dopo che gli ospedali erano stati costruiti troppo, e gli ospedali e i centri di ricerca rimasero a mani vuote e dovettero iniziare ad affittare a ricercatori e aziende i cui programmi lasciavano molto a desiderare».
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A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Il programma era una collaborazione tra tre ricercatrici che volevano condurre un’indagine multidimensionale sull’autismo e sul metabolismo, comprese le esposizioni tossiche a sostanze come i pesticidi, utilizzando tre diverse tecniche di imaging cerebrale: magnetoencefalografia (MEG), elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica.
Uno studio del genere avrebbe richiesto l’adesione dell’amministrazione, ma l’istituzione non è riuscita a fornire «l’infrastruttura integrata necessaria per realizzare ciò che volevamo fare».
Tuttavia, Herbert ora nutre speranza circa il futuro della ricerca sull’autismo.
Nei decenni passati «con Fauci che è stato di fatto uno zar della ricerca per così tanti anni», era «difficile distinguere tra il governo degli Stati Uniti e le aziende farmaceutiche» quando si trattava di controllare il programma di ricerca sull’autismo.
Ma ora Fauci è andato in pensione. Il 15 novembre, il presidente eletto Donald J. Trump ha nominato Robert F. Kennedy Jr., che da tempo si è fatto promotore dell’indagine sui fattori ambientali che guidano l’epidemia di autismo, per dirigere l’HHS.
Herbert ha affermato di sperare che “i confini chiari” tra la ricerca del governo statunitense e l’industria farmaceutica «comincino a riemergere presto, viste le recenti elezioni».
Suzanne Burdick
Ph.D.
© 2o novembre, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense.
Un nuovo studio basato sui dati dello stato della California rileva una forte accelerazione delle diagnosi di autismo a partire dalla metà degli anni 2010, in particolare per i bambini nati nel 2016. Gli incrementi più marcati si sono registrati tra i bambini afroamericani e ispanici nelle contee a basso reddito. «Comprendere i fattori che hanno portato la prevalenza delle diagnosi di autismo ai livelli elevati riportati in questo studio è una questione di salute pubblica urgente», hanno concluso gli autori dello studio.
Secondo un nuovo studio che ha analizzato dati statali per oltre vent’anni, i tassi di autismo sono aumentati in modo significativo ma disomogeneo tra i bambini californiani, con gli incrementi più marcati registrati nelle contee a basso e medio reddito.
Lo studio, pubblicato su Sage Open Medicine , ha analizzato i casi di autismo registrati dal Dipartimento dei Servizi per lo Sviluppo della California (DDS).
I ricercatori hanno individuato una netta accelerazione nelle diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) a partire dai bambini nati a metà degli anni 2010, in particolare quelli nati nel 2016.
Gli incrementi maggiori si sono registrati tra i bambini ispanici e neri in molte contee, con un ampliamento delle disparità razziali ed etniche per i più piccoli.
«I dati dimostrano che non abbiamo ancora assistito a una diminuzione dei casi di autismo», ha affermato Karl Jablonowski, ricercatore senior presso Children’s Health Defense (CHD). «Se l’esplosione dell’autismo sta per finire, non riusciamo ancora a vederla».
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A gennaio, utilizzando i dati del DDS della California, i ricercatori della Rutgers University Cynthia Nevison, Ph.D. , e Walter Zahorodny, Ph.D. , hanno analizzato i casi di autismo registrati tra il 1993 e il 2020.
Hanno esaminato le 36 contee più popolose e hanno suddiviso i dati in base alla popolazione asiatica, ispanica, nera e bianca, e alla popolazione nel suo complesso.
Hanno scoperto che la prevalenza dell’autismo è aumentata vertiginosamente in tutto lo stato nell’ultimo decennio, con un notevole «punto di svolta» nel 2016, quando i tassi relativi ai bambini nati quell’anno hanno iniziato a crescere molto più rapidamente, stratificati per razza ed etnia.
Il fenomeno era più evidente nelle contee a basso reddito. Per i bambini nati tra il 2000 e il 2014, i tassi di autismo in quelle contee erano in aumento sia tra i bambini bianchi che tra quelli ispanici. Ma il tasso ha subito un’accelerazione dopo il 2015.
Per i bambini nati nel 2020, la prevalenza dell’autismo ha raggiunto una percentuale stimata dell’8,7% per i bambini bianchi nella contea di Butte, a basso reddito, e del 4,9% per i bambini ispanici nelle contee di Fresno e Tulare.
Lo studio ha inoltre rilevato stime sorprendentemente elevate tra i bambini neri. Nelle nove contee con dati sufficienti per l’analisi, la prevalenza dell’autismo tra i bambini neri è risultata costantemente superiore a quella riscontrata tra i bambini bianchi, asiatici e ispanici.
Nel 2019, tra i bambini afroamericani nella contea di Los Angeles, il tasso di autismo si avvicinava al 9,5%. Raggiungeva circa l’8% nelle contee di Sacramento, Fresno e Kern, e circa il 6-7% nelle contee di Orange e San Diego.
A livello statale, i dati del DDS mostrano un tasso stimato di autismo del 3,9% per i bambini nati nel 2019, rispetto all’1,5% per quelli nati nel 2013.
Tra i bambini nati nel 2019, i tassi di autismo più elevati si riscontravano tra i bambini neri (6,0%), seguiti dai bambini ispanici (3,4%), dai bambini asiatici (3,0%) e dai bambini bianchi (2,7%).
Nevison ha dichiarato a The Defender che le prove di un punto di svolta in molte località della California sono «sorprendentemente chiare». Ha aggiunto che i dati sono importanti e dovrebbero essere utilizzati dai ricercatori che cercano di capire perché i tassi di autismo in California siano così elevati e mostrino una divergenza demografica così significativa.
I dati confermano anche le testimonianze aneddotiche degli insegnanti californiani che segnalano un peggioramento della situazione nei centri di apprendimento per l’autismo nelle scuole pubbliche, ha affermato.
Gli insegnanti hanno riferito a Nevison che un numero crescente di studenti manifesta comportamenti problematici, che gli insegnanti soffrono di burnout e che, di conseguenza, le scuole si trovano ad affrontare problemi di personale.
«I dati presentati nel mio articolo suggeriscono che la percezione dei miei colleghi insegnanti sia corretta», ha affermato Nevison.
«La prevalenza dei disturbi dello spettro autistico è in aumento e, sempre più spesso, gli studenti più gravemente colpiti sono quelli le cui famiglie hanno meno possibilità di far fronte alla situazione o di permettersi cibo nutriente e altre terapie che promuovono la salute» ha aggiunto.
«Credo che questo sottolinei la necessità di interagire con le scuole pubbliche, di chiedere agli insegnanti cosa osservano in classe, di prendere sul serio la situazione e di fare qualcosa per aiutare questi ragazzi».
Il responsabile scientifico del CHD, Brian Hooker, ha affermato che la tempistica del cambiamento è stata significativa perché la legge del Senato della California n. 277 è entrata in vigore il 1° gennaio 2016. Tale legge ha eliminato le esenzioni per motivi di credo personale e religioso dall’obbligo di vaccinazione per la scuola e gli asili nido, rendendo necessaria la vaccinazione di molti più bambini.
Ciò corrisponde direttamente al punto di svolta identificato da Nevison e Zahorodny nel loro studio.
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Lo studio non ha affrontato le possibili cause dell’aumento dei tassi, ma ha affermato che la tempistica e l’entità dell’accelerazione giustificano ulteriori indagini.
I ricercatori hanno affermato che il punto di svolta intorno al 2016 è risultato particolarmente evidente quando il cambiamento è stato analizzato a livello di contea, mentre le stime a livello statale tendono a non evidenziarlo.
«Comprendere i fattori che determinano l’aumento della prevalenza dei disturbi dello spettro autistico diagnosticati, fino ai livelli elevati riportati in questo studio, rappresenta una questione urgente per la salute pubblica», hanno concluso.
Jablonowski ha affermato che «una pressante preoccupazione per la salute pubblica» è un’espressione accademica che significa «stiamo distruggendo la salute neurologica dei nostri figli a livelli epidemici, e non sappiamo (o non riconosciamo) come e perché».
«Se non avete prestato attenzione, potreste avere una brutta sorpresa nei prossimi anni. Uno scenario possibile è che la civiltà collassi sotto il peso del nostro futuro autistico . Sono necessarie misure drastiche: alcuni protesteranno, altri agiranno».
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Secondo l’articolo, i ricercatori concordano sempre più sul fatto che l’autismo derivi da «una complessa interazione di fattori genetici e insulti ambientali precoci».
Secondo gli autori, queste interazioni possono causare neuroinfiammazione, disregolazione immunitaria e stress ossidativo, culminando in danni cerebrali nei bambini piccoli durante le fasi critiche dello sviluppo neurologico.
Il numero di bambini suscettibili a questi fattori sembra essere in aumento.
La rete di monitoraggio dell’autismo e delle disabilità dello sviluppo (ADDM) dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) tiene traccia dei tassi di autismo in 16 siti in tutto il paese per fornire un quadro nazionale dei tassi di autismo.
Ogni due anni, l’ADDM pubblica un rapporto che monitora i tassi di autismo tra i bambini di 8 e 4 anni. Il rapporto più recente ha rilevato una prevalenza media di autismo pari a 1 su 31 (ovvero il 3,2%) tra i bambini di 8 anni nati nel 2014.
Dal 2021, anno in cui il CDC ha aggiunto un sito a San Diego all’elenco dei centri ADDM, la California ha costantemente registrato i tassi di autismo più elevati tra tutte le località degli Stati Uniti. Nell’ultimo rapporto, la California ha riportato tassi di autismo del 5,31% nei bambini di 8 anni nati nel 2014 e del 6,06% nei bambini di 4 anni nati nel 2018.
Basandosi su confronti con i dati di sorveglianza federali dell’ADDM, Nevison e Zahorodny hanno stimato che i dati del DDS della California potrebbero identificare solo circa la metà di tutti i casi di autismo, sottostimando significativamente la reale portata del problema.
Jablonowski ha affermato che è significativo notare come la statistica spesso citata secondo cui 1 bambino su 31 negli Stati Uniti riceve una diagnosi di autismo provenga dai dati del CDC basati sui bambini nati nel 2014.
«I punti di svolta individuati in questo nuovo studio si collocano prevalentemente dopo il 2014. Dal 2014, i tassi di autismo sono aumentati in modo continuo e drastico, secondo i dati più recenti del Dipartimento dei Servizi per l’Infanzia della California», ha affermato.
Aggiornamento : questo articolo è stato aggiornato per includere informazioni sul disegno di legge 277 del Senato della California.
Brenda Baletti
Ph.D.
© 24 settembre 2026, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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