Speranza per il futuro della ricerca sull’autismo
A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.
Martha Herbert, MD, Ph.D, neurologa pediatrica, neuroscienziata e ricercatrice sull’autismo dal 1995, ha affermato che la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico se vuole catturare accuratamente la complessità del disturbo. Herbert è co-autrice di uno studio che cerca di fare proprio questo.
Secondo la dottoressa Martha Herbert, neurologa pediatrica e neuroscienziata, la ricerca sull’autismo deve adottare un approccio olistico per riuscire a cogliere in modo accurato la complessità del disturbo.
Herbert, che ha condotto ricerche sull’autismo dal 1995, è stata recentemente co-autrice di una revisione scientifica sulla neuroimmunologia dell’autismo . In un’intervista con The Defender, ha condiviso perché la revisione è importante e perché è fiduciosa sulla futura ricerca sull’autismo.
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Dopo aver conseguito la laurea in medicina alla Columbia University, Herbert si è formata al Cornell-New York Hospital e al Massachusetts General Hospital presso la Harvard Medical School. Ha anche un dottorato presso il programma History of Consciousness presso l’University of California, Santa Cruz.
È autrice del libro di Harvard Health Publications, rivolto al pubblico, The Autism Revolution: Whole Body Strategies for Making Life All It Can Be e di numerosi articoli scientifici.
Un approccio «totale» è essenziale per comprendere malattie croniche complesse come l’autismo, ha detto Herbert a The Defender. È ciò che lei e i suoi coautori hanno fatto nella loro recente revisione scientifica.
I suoi coautori includono Brian Hooker, Ph.D., responsabile scientifico di Children’s Health Defense (CHD), e Jeet Varia, Ph.D., borsista scientifico di CHD. La loro revisione è stata pubblicata l’11 novembre su Preprints.org ed è sottoposta a revisione paritaria con Development and Psychopathology , una rivista della Cambridge University Press.
Gli autori hanno esaminato 519 studi per illustrare come il disturbo dello spettro autistico (ASD) colpisce molteplici sistemi dell’organismo, tra cui il sistema immunitario, digerente e nervoso centrale.
I loro risultati hanno respinto l’idea che l’autismo sia una condizione strettamente neurologica. La revisione ha anche respinto l’idea che l’ASD sia in gran parte guidata dalla genetica.
Herbert e i suoi coautori hanno sostenuto che i gravi problemi genetici che causano l’autismo sono rari rispetto alle comuni vulnerabilità genomiche, come «sottili cambiamenti nelle coppie di basi a singolo nucleotide», che possono innescare la vulnerabilità latente di un individuo ai fattori ambientali. Tali fattori possono includere tossine nel cibo, nell’acqua, nell’aria, nei prodotti di consumo e nelle radiazioni elettromagnetiche nell’ambiente.
Herbert ha spiegato:
«Prima dell’esplosione di sostanze chimiche sintetiche e radiazioni wireless sintetiche nel nostro mondo, le vulnerabilità latenti delle persone alle tossicità avrebbero portato a molte meno malattie. Ma con tutte le esposizioni tossiche e degradanti per la salute, sempre più persone vulnerabili dal punto di vista genomico vengono innescate da vere e proprie malattie. E le combinazioni di esposizioni possono rendere le malattie più complicate e peggiori».
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Gli autori hanno affermato che le prove scientifiche da loro esaminate suggeriscono che le persone con ASD sono i «canarini nella miniera di carbone», ovvero rispondono alle tossine presenti nel loro ambiente che potrebbero «alla fine raggiungere tutti noi».
«Penso che l’autismo sia un “canarino nella miniera di carbone” particolarmente forte», ha detto Herbert, «perché i numeri sono aumentati notevolmente a partire dalla fine degli anni ’80».
Fu allora che il Congresso approvò il National Childhood Vaccine Injury Act del 1986, che garantiva ai produttori di vaccini una protezione di responsabilità per «danni derivanti da lesioni o morte correlate al vaccino». Dal 1986, il numero di iniezioni raccomandate nel programma vaccinale infantile è notevolmente aumentato.
Ha sottolineato che, sebbene l’esposizione a tossine chimiche, «come pesticidi e vari ingredienti dei vaccini», possa scatenare malattie, lo stesso può accadere con l’esposizione alle radiazioni wireless. Nel 2013, ha pubblicato due articoli sottoposti a revisione paritaria (scritti in collaborazione con Cindy Sage) che mostravano perché l’esposizione alle radiazioni wireless fosse probabilmente collegata all’autismo.
Storicamente, ha aggiunto, c’è stata una certa resistenza da parte del mondo accademico nel riconoscere il ruolo che i fattori ambientali probabilmente svolgono nello sviluppo dell’ASD.
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Herbert ha detto che gli accademici erano coinvolti in quello che lei chiamava uno «stallo o l’uno o l’altro» tra il pensare che l’ASD fosse guidato dalla genetica o dall’ambiente. Nel 2006, è stata l’autrice principale di un articolo sottoposto a revisione paritaria in NeuroToxicology che ha sfidato quella mentalità.
L’articolo promuoveva il concetto di «genomica ambientale» e suggeriva che alcune persone sembravano essere più vulnerabili fisiologicamente a determinati fattori ambientali, sulla base delle differenze genomiche.
Se vogliono descrivere accuratamente i fenomeni del mondo reale, i ricercatori devono andare oltre i rigidi paradigmi dell’uno o dell’altro, ha affermato Herbert.
Sfortunatamente, l’establishment medico ha ampiamente adottato un modello riduzionista che privilegia la specializzazione in un’area di nicchia, piuttosto che un modello di biologia sistemica.
Secondo l’Institute for Systems Biology, la biologia dei sistemi è un «approccio olistico per decifrare la complessità dei sistemi biologici».
Herbert, che si considera una «pensatrice sistemica», ha affermato che gran parte della ricerca medica a cui ha assistito era così limitata da perdere di vista il contesto e la complessità di ciò che stava cercando di studiare.
«Il contatto che ho avuto con persone che conducono studi più convenzionali e limitati mi suggerisce che danno per scontato di condurre una ricerca che alla fine porterà a una “cura”, ma non hanno realmente un’idea di come questa effettivamente “si sommerà”» ha detto.
«Questo perché la loro istruzione non li ha preparati ad apprezzare quanto complesso e interconnesso sia in realtà il problema, al di là del loro ristretto ambito di interesse».
Herbert se ne accorse quando esaminò le proposte di sovvenzione presentate al National Institutes of Health (NIH). Il NIH, ovvero l’«agenzia nazionale per la ricerca medica», fa parte del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) degli Stati Uniti.
«La mia esperienza è stata che ci potesse essere una o poche gemme brillanti», ha detto. «Ma poi la qualità sarebbe calata drasticamente nel resto delle proposte perché ciò per cui chiedevano soldi per studiare non era davvero così importante o incisivo e non offriva una leva per chiarire questioni chiave».
Herbert ha affermato che la revisione scientifica condotta da lei e dai suoi coautori «supera» la tipica compartimentazione degli articoli accademici integrando molte dimensioni che di solito vengono discusse separatamente.
«Quando è presente l’integrazione», ha spiegato, «è più facile vedere come una cosa o un fattore in un dominio possa avere un’influenza significativa su qualcosa a un altro livello o aspetto della biologia».
Un altro importante paradigma «o l’uno o l’altro» di cui è stata testimone nella passata ricerca sull’autismo è stato «metabolismo contro geni».
«La formazione dei medici nelle istituzioni in cui ho studiato — Columbia, Cornell e Harvard — era carente sul metabolismo».
Herbert era affascinata da ciò che aveva imparato in neurologia infantile sui disturbi metabolici. «Ma i libri di testo limitavano la discussione alle persone in fondo alle curve, le persone con gravi vulnerabilità genetiche che portavano a disfunzioni metaboliche che limitavano la vita o addirittura la mettevano a rischio di vita».
Una volta che iniziò a vedere i suoi pazienti, i bambini e gli adulti raramente presentavano i gravi disturbi genetici o metabolici che era stata addestrata a diagnosticare. «Invece, c’era un’ondata di sintomi come allergie, eruzioni cutanee, problemi digestivi, problemi di sonno, infezioni croniche, e non solo nelle persone con autismo, ma anche in una vasta gamma di altre condizioni psichiatriche e mediche».
Ciò la portò a studiare medicina ambientale.
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Herbert ha affermato che i paradigmi ristretti del tipo «o/o» nella ricerca favoriscono «assolutamente» gli approcci farmaceutici per il trattamento e/o la prevenzione dell’autismo.
«Le persone con queste prospettive ristrette hanno difficoltà ad ascoltare le altre prospettive», ha affermato.
Gli studi farmaceutici che si concentravano strettamente sulle prestazioni di un farmaco in genere avevano più facilità a ottenere trazione rispetto a quelli che guardavano al contesto più ampio e alla complessità. Ha raccontato questa storia per illustrare il suo punto:
«Chiamavo il Centro di ricerca clinica del Massachusetts General Hospital per chiedere aiuto con i problemi che si presentavano durante i miei studi di ricerca finanziati a livello federale, volti a capire cos’era l’autismo e come funzionava, ma non rispondevano mai alle mie telefonate».
«Poi ho ricevuto un’offerta per condurre una sperimentazione clinica con una piccola azienda farmaceutica di un farmaco per l’ASD. Ho chiamato alle 14:30 di venerdì e una persona anziana si è presentata nel mio ufficio alle 8 di mattina di lunedì. Era particolarmente entusiasta del fondo nero che le aziende farmaceutiche devono fornire per svolgere la ricerca nell’istituto».
Herbert ha detto che l’esperienza è stata per lei un momento di «illuminazione». «Non gli importava davvero di capire cosa stesse guidando l’autismo o altre malattie complesse. Solo di flussi di entrate».
Le cose peggiorarono dopo il crollo economico del 2008, ha detto. «Il fondo di molta ricerca crollò dopo che gli ospedali erano stati costruiti troppo, e gli ospedali e i centri di ricerca rimasero a mani vuote e dovettero iniziare ad affittare a ricercatori e aziende i cui programmi lasciavano molto a desiderare».
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A metà degli anni 2000, Herbert ha diretto un programma di ricerca multidisciplinare chiamato TRANSCEND : Treatment Research and NeuroScience Evaluation of NeuroDevelopmental Disorders.
Il programma era una collaborazione tra tre ricercatrici che volevano condurre un’indagine multidimensionale sull’autismo e sul metabolismo, comprese le esposizioni tossiche a sostanze come i pesticidi, utilizzando tre diverse tecniche di imaging cerebrale: magnetoencefalografia (MEG), elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica.
Uno studio del genere avrebbe richiesto l’adesione dell’amministrazione, ma l’istituzione non è riuscita a fornire «l’infrastruttura integrata necessaria per realizzare ciò che volevamo fare».
Tuttavia, Herbert ora nutre speranza circa il futuro della ricerca sull’autismo.
Nei decenni passati «con Fauci che è stato di fatto uno zar della ricerca per così tanti anni», era «difficile distinguere tra il governo degli Stati Uniti e le aziende farmaceutiche» quando si trattava di controllare il programma di ricerca sull’autismo.
Ma ora Fauci è andato in pensione. Il 15 novembre, il presidente eletto Donald J. Trump ha nominato Robert F. Kennedy Jr., che da tempo si è fatto promotore dell’indagine sui fattori ambientali che guidano l’epidemia di autismo, per dirigere l’HHS.
Herbert ha affermato di sperare che “i confini chiari” tra la ricerca del governo statunitense e l’industria farmaceutica «comincino a riemergere presto, viste le recenti elezioni».
Suzanne Burdick
Ph.D.
© 2o novembre, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.
In un mondo in cui i tassi di autismo continuano a crescere in modo incontrollato, un numero crescente di genitori anziani di bambini con autismo grave si preoccupa di chi si prenderà cura del loro bambino e di dove vivrà il figlio adulto una volta che loro non ci saranno più.
«Per molte persone si tratta di una crisi quotidiana», ha dichiarato a The Defender John Gilmore, padre di un figlio adulto autistico . «In molti luoghi, persino negli stati con servizi relativamente buoni, l’alloggio viene fornito solo in situazioni di emergenza, come ad esempio quando muore un genitore single che si prende cura del figlio».
Gilmore è membro dell’Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), un comitato istituito a gennaio dal Segretario alla Salute degli Stati Uniti Robert F. Kennedy Jr. Il comitato fornisce consulenza al governo federale su questioni relative all’autismo.
L’alloggio per le persone con autismo grave è in cima alla lista delle priorità del comitato, ha affermato Gilmore. «Ci è voluto più tempo del previsto per far partire l’IACC, ma ora ci siamo, e l’alloggio è probabilmente la questione non medica più importante che stiamo prendendo in considerazione».
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Nel suo primo incontro di aprile, l’IACC ha raccomandato alle agenzie federali di adottare il termine «autismo profondo» per riferirsi alle persone con autismo di età pari o superiore a 8 anni che hanno una capacità di linguaggio scarsa o assente, necessitano di supervisione continua o quasi continua per la propria sicurezza e hanno bisogno di un aiuto sostanziale per le attività della vita quotidiana.
L’IACC ha dichiarato di augurarsi che l’adozione di un termine standardizzato apra la strada a ricerche e politiche a beneficio di questo sottogruppo di individui con autismo.
Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), circa il 27% dei bambini a cui viene diagnosticato l’autismo presenta una forma grave di autismo.
Jill Escher, presidente del Consiglio nazionale sull’autismo grave e madre di due adulti con autismo grave non verbale, ha dichiarato al The Defender che storicamente le politiche federali non sono riuscite a fornire alloggi di buona qualità per persone come i suoi figli.
«Si tratta di una crisi enorme che continua ad aggravarsi di anno in anno, man mano che la popolazione di giovani adulti invecchia e i genitori diventano più fragili e muoiono», ha affermato Escher.
Secondo un sondaggio nazionale condotto lo scorso anno dal National Council on Severe Autism, solo il 12% dei genitori e degli assistenti di persone con autismo grave ha un piano concreto per il momento in cui non saranno più in grado di prendersi cura del proprio figlio.
L’indagine, condotta su quasi 1.300 genitori e persone che si prendono cura di altri, ha anche rivelato che il 65% di queste persone aveva un’età compresa tra i 45 e i 64 anni.
Quasi la metà ha dichiarato di essere ancora in fase di pianificazione per il momento in cui non potrà più prendersi cura del proprio figlio, e quasi un terzo non aveva alcun piano.
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Questi dati non sorprendono affatto Brian Hooker, Ph.D., responsabile scientifico di Children’s Health Defense (CHD). L’unico figlio di Hooker e di sua moglie è un adulto affetto da autismo grave che necessita di assistenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7.
«Non sappiamo ancora quale sarà il nostro piano definitivo per lui», ha dichiarato Hooker in una recente intervista a CHD.TV con il dottor Andrew Wakefield. «Stiamo cercando di capirlo con timore e apprensione, cercando di individuare la migliore traiettoria per mio figlio, oltre al fatto che io e mia moglie vivremo fino a 130 o 140 anni».
Secondo i dati più recenti del CDC, circa 1 bambino su 31 negli Stati Uniti riceve una diagnosi di autismo , confermando un aumento che dura da decenni.
Garantire cure e alloggi di qualità al crescente numero di figli adulti con autismo è un problema che non è mai stato affrontato in modo esaustivo, ha affermato Wakefield.
Ecco perché Wakefield ha scritto The Bequest, il suo ultimo libro, uscito il 26 giugno. Il libro, che Wakefield intende adattare per il cinema, si concentra sul dilemma che i genitori di un bambino autistico si trovano ad affrontare quando si tratta di garantire che il loro figlio sia ben accudito e amato dopo la loro morte.
«Questo è uno dei problemi che affligge milioni di genitori in tutto il paese e nel mondo ogni notte. Li tiene svegli. Cosa succederà a mio figlio quando morirò?» ha detto Wakefield a Hooker. «Perché quando non ci sarò più, nessuno si prenderà cura di loro come faccio io, nessuno li capirà e, in effetti, nessuno li amerà. E allora cosa succederà?»
I genitori di bambini con autismo grave affrontano uno stress incredibile.
Secondo un rapporto del 2023 di Psychology Today, il tasso di divorzio tra i genitori di un bambino autistico si aggira intorno all’80%. Si tratta di una percentuale più che doppia rispetto al tasso di divorzio complessivo del Paese , secondo i dati più recenti del CDC.
Alcuni stati, tra cui la California, offrono assistenza ai genitori, compresi servizi di supporto a domicilio o un compenso per l’assistenza prestata, ha affermato Hooker, residente in California.
Ma questi servizi tendono a mancare negli stati con un’imposta sul reddito statale minima o inesistente, ha affermato Escher, che vive anche lei in California. «Il Texas non offre nulla», ha aggiunto.
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Una delle caratteristiche che rendono la California unica è il Lanterman Act, una legge statale che garantisce alle persone con disabilità dello sviluppo il diritto a servizi e supporto.
Secondo Jennifer Ayari, responsabile dell’ufficio stampa del Dipartimento dei Servizi per lo Sviluppo della California, la legge prevede la gestione di centri regionali che assistono oltre 222.000 persone con diagnosi di autismo, tra cui circa 47.400 adulti di età pari o superiore a 22 anni.
«In alcuni casi», ha dichiarato Ayari a The Defender, «i centri regionali possono fornire alloggi specializzati e servizi di supporto residenziale alle persone con disabilità che soddisfano determinati requisiti». Ma questi servizi vengono resi disponibili solo «dopo che tutte le altre fonti di servizi e supporto sono state esaurite», ha aggiunto.
Le case famiglia rappresentano la soluzione tipica quando i genitori o i parenti non sono in grado di prendersi cura del figlio adulto, ma spesso hanno lunghe liste d’attesa.
Gilmore, che vive a Nuova York, ha raccontato che un suo amico, dopo 15 anni di attesa, è stato finalmente informato che si era liberato un posto in una casa famiglia per il figlio adulto autistico. «Aspettare 15 anni è ormai la norma», ha affermato Gilmore.
Il Dipartimento dei Servizi per lo Sviluppo della California gestisce quasi 641 case famiglia, con altre 48 in fase di sviluppo, ha affermato Ayari.
Tuttavia, Hooker ha affermato che tale cifra è «ben lungi dall’essere sufficiente» a soddisfare le crescenti esigenze di questa popolazione.
Inoltre, i centri regionali della California, che formulano le raccomandazioni sul luogo di residenza più adatto per una persona con autismo grave, di solito privilegiano il soggiorno a domicilio e raccomandano le case famiglia solo in caso di emergenza.
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Anche quando gli adulti con autismo grave riescono a essere inseriti in una comunità alloggio, ciò non garantisce che il luogo rappresenti per loro un ambiente sicuro e stimolante, ha affermato Escher.
«Molte di queste case famiglia non sono attrezzate per le situazioni di emergenza, e questo diventa davvero molto difficile», ha affermato Hooker.
Escher ha affermato che molte case famiglia sono influenzate da politiche federali «impregnate di ideologia e di vane illusioni sulla disabilità».
Questa ideologia presuppone che le persone con disabilità, comprese quelle con autismo grave, debbano vivere nella comunità. Ciò significa, in genere, che le case famiglia vengono collocate in quartieri urbani privi di ampi spazi verdi o di contatto con la natura, ha affermato.
La maggior parte delle case famiglia non dispone di servizi specializzati, come recinzioni, cancelli, attrezzature sensoriali, altalene, trampolini, vasche idromassaggio o piscine, di cui le persone con autismo grave hanno bisogno per sentirsi al sicuro e felici.
Sebbene sia probabile che gli adulti con autismo prospererebbero in ambienti più rurali e terapeutici, per i residenti di alcuni stati è quasi impossibile ottenere questo tipo di alloggio e assistenza per il proprio figlio.
Questo è il caso della Pennsylvania, ha affermato Escher, che ha una norma che impone il collocamento in comunità residenziali per gli adulti con autismo grave. «Non sono aperti ad altre alternative».
Gilmore ha affermato di ritenere che la situazione abitativa per gli adulti con autismo grave sia destinata a peggiorare prima di migliorare.
«Lo tsunami di bambini a cui è stato diagnosticato l’autismo negli anni Novanta ora è composto da adulti», ha affermato. «I loro genitori stanno invecchiando e cominciano a scomparire, e i contribuenti inizieranno a capire quanto abbiano contribuito economicamente nel corso degli anni».
Suzanne Burdick
Ph.D.
© 6 luglio 2026, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.
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