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IVF

Medici francesi accusati di «frode della fertilità»

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Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

 

 

Per la prima volta in Francia, i medici sono stati accusati di «frode sulla fertilità».

 

Un’associazione che collega i bambini concepiti da donatori con i genitori, PAnonyme, ha notificato alle autorità che durante gli anni ’70 e ’80 tre ginecologi francesi hanno utilizzato il proprio sperma per inseminare i loro pazienti.

 

Durante gli anni ’70 e ’80 tre ginecologi francesi hanno utilizzato il proprio sperma per inseminare i loro pazienti

PMAnonyme ritiene che questo sia solo l’inizio di uno scandalo più ampio.

 

Sembra che due dei tre medici siano morti.

 

Fino al 1992, l’uso dello sperma di un medico non sarebbe stato necessariamente illegale in Francia.

 

Si è scoperto che tre generazioni di uomini – un nonno, un padre e un figlio – hanno donato sperma allo stesso studio medico per circa 20 anni

Non è chiaro quanti bambini siano coinvolti, ma Blandine, la vicepresidente di PMAnonyme, crede di aver trovato sette sorellastre e fratellastri biologici nella sua città, tutti della stessa pratica medica.

 

Nel 2019 è emerso un caso particolarmente bizzarro dopo che la 34enne Nelly ha scoperto di essere stata concepita da un donatore. Ha indagato ulteriormente e ha scoperto 23 parenti. Si è scoperto che tre generazioni di uomini – un nonno, un padre e un figlio – hanno donato sperma allo stesso studio medico per circa 20 anni.

 

 

 

Renovatio 21 offre questa traduzione per dare una informazione a 360º. Ricordiamo che non tutto ciò che viene pubblicato sul sito di Renovatio 21 corrisponde alle nostre posizioni.

 

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Eugenetica

L’Australia finanzia test genetici preimpianto per evitare nascite con difetti genetici

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Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

 

 

Il governo australiano ha annunciato che finanzierà i test genetici preimpianto per le procedure di fecondazione in vitro.

 

Secondo il dipartimento della Salute, i servizi di test aiuteranno a impedire ai genitori di trasmettere gravi malattie genetiche al loro bambino.

 

«Ciò significa che se c’è un ovulo fecondato privo di SMA [atrofia muscolare spinale, ndr] o con sindrome della x fragile [condizione genetica ereditaria associata a disabilità cognitiva e a problemi di apprendimento e relazionali, ndr], possono procedere con la fecondazione in vitro, andare avanti sapendo che questo bellissimo bambino nascerà libero dalla condizione che altrimenti potrebbe portare a uno o due dolorosi anni di vita», ha detto il ministro della Sanità Greg Hunt in una conferenza stampa.

 

«Ciò significa che se c’è un ovulo fecondato privo di SMA o con sindrome della x fragile, possono procedere con la fecondazione in vitro, andare avanti sapendo che questo bellissimo bambino nascerà libero dalla condizione che altrimenti potrebbe portare a uno o due dolorosi anni di vita»

Fino ad ora, i portatori di gravi malattie genetiche dovevano pagare di tasca propria i test.

 

Ora potranno richiedere uno sconto Medicare per malattie genetiche come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome della X fragile, la neurofibromatosi, l’acondroplasia e la malattia di Huntington.

 

La sindrome di Down non è menzionata nel documento di base del dipartimento della Dalute, ma sarebbe quasi certamente ammissibile.

 

La PGT [Preimplantation Genetic Test, «Diagnosi genetica pre-impianto, ndr ] è una tecnica che può essere utilizzata per testare gli embrioni sia per una specifica condizione nota di un singolo gene o per una variazione cromosomica.

 

Ciò consente di selezionare embrioni cromosomicamente sani o non affetti da una specifica malattia genetica per l’impianto durante un ciclo di fecondazione in vitro, massimizzando le possibilità di un bambino sano.

 

Il governo sta fornendo 95,9 milioni di dollari australiani per i servizi PGT attraverso Medicare.

 

 

 

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Bioetica

Le gemelle cinesi CRISPR: la storia si svela

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Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge.

 

 

Ricordate l’annuncio scioccante della prima nascita delle gemelle con genoma modificato (Lulu e Nana) a livello globale?

 

In un articolo su Nature Biotechnology, apprendiamo qualcosa in più su queste ragazze, ora bambine. Dice, «… il loro destino rimane avvolto nel segreto in mezzo a turbini di voci. Molte persone contattate per questa storia si sono rifiutate di parlare delle bambine… Alcuni avrebbero parlato con Nature Biotechnology solo a condizione di anonimato».

 

Nel 2018, il dottor He Jiankui ha annunciato la nascita delle prime bambine geneticamente modificate al mondo, Lulu e Nana. Hanno modificato i loro genomi con CRISPR per conferire una resistenza all’infezione da HIV.

 

Usando la fecondazione in vitro per produrre gli embrioni, sono state geneticamente modificate disabilitando il gene CCR5

Usando la fecondazione in vitro per produrre gli embrioni, sono state geneticamente modificate disabilitando il gene CCR5 (C-C motif chemokine receptor 5, il gene produce un recettore che consente all’HIV di entrare e infettare le cellule) durante la fase di singola cellula.

 

Ci sono molteplici preoccupazioni associate al CRISPR, comprese le conseguenze indesiderate dell’utilizzo di questa tecnologia all’avanguardia sulle persone. Inoltre, l’editing ereditario del genoma non è ancora pronto per essere provato in modo sicuro ed efficace negli esseri umani. Pertanto, è fondamentale che questa attività possa procedere solo quando fornisce l’equilibrio più favorevole tra benefici e danni.

 

Sono stati eseguiti esami medici sulle bambine modificate geneticamente, inclusi esami del sangue. Questi esami sono stati condotti alla nascita, a uno e sei mesi e a un anno.

 

I test di funzionalità epatica seguiranno all’età di cinque anni e i test del QI all’età di 10 anni. E c’è il test dell’HIV. Questi sono davvero lodevoli.

 

E la valutazione della loro salute mentale? Non sembrano esserci piani definiti per questa valutazione, nemmeno la necessità di informare le gemelle delle circostanze insolite del loro concepimento

E la valutazione della loro salute mentale? Non sembrano esserci piani definiti per questa valutazione, nemmeno la necessità di informare le gemelle delle circostanze insolite del loro concepimento.

 

Seguendo la raccomandazione generale di divulgazione dei genitori ai loro figli concepiti con fecondazione in vitro sulla natura del loro concepimento, anche le bambine nate dall’editing genetico dovrebbero essere informati su ciò che è stato fatto loro come embrioni e le ragioni per questa attività.

 

Inoltre, le gemelle potrebbero essere trattate in modo diverso a causa della loro diversa suscettibilità all’infezione da HIV. Ad esempio, Nana potrebbe essere refrattaria all’infezione da HIV poiché due alleli del suo gene CCR5 sono stati alterati. Il genoma di Lulu mostra un allele modificato. Pertanto, una gemella potrebbe essere considerato un futuro partner preferito.

 

Al momento, ci sono ancora rischi molto gravi associati a CRISPR. La sicurezza è una grande preoccupazione. Ad esempio, c’è il pericolo del mosaicismo. Questo accade quando alcune cellule portano la modifica ma altre no.

 

C’è il pericolo del mosaicismo. Questo accade quando alcune cellule portano la modifica ma altre no

È difficile determinare come le modifiche al genoma dei gemelli si tradurranno in benefici o rischi durante la loro vita.

 

Come afferma l’articolo, «il mosaicismo genetico può anche essere associato ad alcuni tipi di cancro ed è noto che le varianti del mosaico somatico si verificano in alcuni disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo neurologico».

 

Per verificare se il mosaicismo potrebbe causare danni alle ragazze, è necessario testare numerosi tessuti. Questa è davvero una preoccupazione significativa.

 

Nel secondo vertice internazionale sull’editing del genoma umano , gli esperti hanno concordato ampiamente che questi rischi associati alla tecnologia sono elevati.

 

«Il mosaicismo genetico può anche essere associato ad alcuni tipi di cancro ed è noto che le varianti del mosaico somatico si verificano in alcuni disturbi neuropsichiatrici e dello sviluppo neurologico»

Inoltre, è possibile tagliare nella posizione sbagliata (effetti fuori bersaglio). Gli scienziati non sono ancora sicuri di come questo possa influenzare le persone con i genomi modificati.

 

Pertanto, il lavoro del dottor He solleva gravi preoccupazioni sulla pratica scientifica e sulla responsabilità etica. L’editing ereditario del genoma comporta l’apporto di modifiche agli embrioni o ai gameti (spermatozoo e ovuli) che vengono tramandati alle generazioni successive.

 

È universalmente riconosciuto  che in questa fase è prematuro intraprendere CRISPR per applicazioni cliniche. Il Secondo Vertice Internazionale ha affermato che la procedura era irresponsabile all’epoca e non era conforme alle norme internazionali.

 

In un’altra nota, un terzo bambino è nato nel 2019 in qualche luogo segreto. Incoraggiata dal successo dei genitori di Lulu e Nana, una coppia ha continuato con l’impianto di un embrione con un allele CCR5 alterato.

 

Un terzo bambino è nato nel 2019 in qualche luogo segreto

Rimangono molteplici incertezze. È molto preoccupante che i possibili danni ai bambini rimangano sconosciuti.

 

Per citare Kiran Munusuru, dell’Università della Pennsylvania, «Semplicemente non abbiamo ancora la tecnologia… È molto facile da fare se non ti dispiace farlo male, se non ti interessano le conseguenze… ma noi non ci siamo ancora avvicinati a questo».

 

Pertanto, qualsiasi modifica ereditaria del genoma umano dovrebbe procedere con cautela e fornire l’equilibrio più favorevole tra rischi e benefici.

 

 

Patrick Foong

 

 

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IVF

Fecondazione in provetta, 38 mila euro alla coppia per il bambino «sbagliato»

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Una coppia spagnola ha vinto una causa in un tribunale belga perché una clinica di fecondazione in vitro ha prodotto gemelli con il corredo genetico sbagliato.

 

Ai genitori sono stati assegnati 38mila euro per «shock» e «impoverimento».

 

Era la prima volta che un tribunale belga rilevava che un bambino sano può essere causa di danno per i genitori.

 

Era la prima volta che un tribunale belga rilevava che un bambino sano può essere causa di danno per i genitori

Il primo figlio nato dai genitori aveva la beta talassemia, una malattia genetica che può essere corretta con un trapianto di midollo osseo. Volevano un altro bambino in grado di fornire midollo osseo sano, un cosiddetto «fratello salvatore».

 

I medici dell’Universitair Ziekenhuis di Bruxelles hanno promesso di eseguire la fecondazione in vitro e la «diagnosi genetica preimpianto» per garantire che il secondo figlio fosse un donatore idoneo.

 

Con sgomento dei genitori, tuttavia, la clinica ha selezionato un embrione che si è rivelato non corrispondere. Peggio ancora, l’embrione ha gemellato.

 

I genitori hanno ripetuto la procedura in un ospedale di Madrid e il quarto figlio si è rivelato compatibile.

 

Quindi i genitori hanno citato con successo l’ospedale belga. Il giudice ha stabilito che la coppia spagnola aveva «voluto due o tre figli nell’ambito del loro progetto familiare, ma in nessun caso quattro».

 

 

 

 

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