Genetica
Il cromosoma Y è stato completamente sequenziato: quel che chiamavano «DNA spazzatura» è invece fondamentale
Gli scienziati hanno sequenziato completamente il cromosoma Y umano, tipicamente presente solo nei maschi, secondo due articoli pubblicati mercoledì sulla rivista Nature. È l’ultimo dei 24 cromosomi umani ad essere studiato a fondo.
Il cromosoma legato al sesso, che è più corto del resto del corredo genetico umano con solo 45 geni rispetto agli oltre 1.000 del cromosoma X, presenta «un’ampia variazione» nelle sue dimensioni e struttura, hanno rivelato i ricercatori.
Il primo cromosoma Y sequenziato dai ricercatori aveva oltre 62,4 milioni di paia di basi di DNA, 30 milioni in più rispetto all’attuale genoma «di riferimento», chiamato GRCh38. L’articolo dice che sono stati corretti numerosi errori nel modello di riferimento, identificato 41 nuovi geni che codificano per proteine e rivelato le strutture complete di molteplici famiglie di geni coinvolti nella produzione di sperma.
I ricercatori hanno quindi utilizzato quella sequenza per creare un programma software che li aiutasse a sequenziare altri 43 cromosomi Y maschili, che variavano da 45,2 milioni a 84,9 milioni di paia di basi in termini di dimensioni: una variazione considerevolmente maggiore del previsto.
Solo il 50% della sequenza del cromosoma Y era stata precedentemente stabilita dal Progetto Genoma Umano. Gli scienziati che lo esaminavano erano precedentemente ostacolati da grossi pezzi di sequenze ripetitive di DNA, precedentemente ritenuti «junk DNA» o «DNA spazzatura».
Le variazioni sorprendenti hanno suggerito agli studiosi un significato funzionale ancora sconosciuto per questa regione del cromosoma regione.
Un articolo pubblicato all’inizio di quest’anno sembrava confermare un ruolo importante per il DNA precedentemente spazzatura, suggerendo che abbia svolto un ruolo chiave nell’evoluzione del cervello umano e della cognizione.
Poiché gli altri cromosomi umani si presentano a coppie, le mutazioni che si verificano durante lo sviluppo degli spermatozoi e degli ovociti possono essere mitigate dallo scambio genetico tra le coppie. Tuttavia, il cromosoma Y è troppo diverso dal cromosoma X per sostituirne le mutazioni e di conseguenza si è degradato nel corso di milioni di anni dal contenere lo stesso numero di geni del cromosoma X all’attuale stato.
Anche se fanno previsioni che il cromosoma Y continuerà a ridursi e alla fine scomparirà, gli scienziati hanno rassicurato l’umanità che ciò non significa che gli uomini cesseranno di esistere, poiché altre specie di mammiferi hanno perso i loro cromosomi Y e continuano a mostrare la differenziazione sessuale, con altri geni che prendono il sopravvento. il lavoro come principale determinante del sesso.
La maggior parte dei mammiferi ha solo una coppia di cromosomi sessuali in ciascuna cellula. I maschi hanno un cromosoma Y e un cromosoma X, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Nei mammiferi, il cromosoma Y contiene un gene, SRY, che innesca lo sviluppo embrionale come maschio. I cromosomi Y degli esseri umani e di altri mammiferi contengono anche altri geni necessari per la normale produzione di sperma.
Ci sono però delle eccezioni. Tra gli esseri umani, alcuni uomini hanno due X e una Y («XXY», situazione detta anche sindrome di Klinefelter), o una X e due Y (XYY, sindrome di Jacobs), e alcune donne hanno tre X o una singola X invece di una doppia X («X0», ka sindrome di Turner). Ci sono altre eccezioni in cui il gene SRY è danneggiato (portando a una femmina XY), o copiato in X (portando a un maschio XX).
Il doppio cromosoma Y fu a lungo ritenuto presente nella popolazione criminale e negli individui con possibili tendenze bisessuali. I sintomi riconosciuti della sindrome XYY possono includere un’altezza superiore alla media e un aumento del rischio di difficoltà di apprendimento, per il resto la persona è generalmente ritenuta normale, compresi i tassi tipici di fertilità. La sindrome, descritta per la prima volta nel 1961, generalmente non è ereditaria ma si verifica piuttosto come risultato di un evento casuale durante lo sviluppo dello sperma. La diagnosi avviene mediante un’analisi cromosomica, ma alla maggior parte delle persone affette non viene diagnosticata nel corso della loro vita. Il doppio cromosoma Y riguarda statisticamente un maschio ogni 1000 nati.
L’ultrafemminismo, come quello teorizzato da Valerie Solanas (colei che tentò di uccidere il celeberrimo pittore Andy Warhol sparandogli) nel suo «Manifesto per la cancellazione del maschio» (SCUM) vede nel cromosoma Y una degradazione del cromosoma X, che è l’unico posseduto dalle femmine.
Eugenetica
Screening genetico preconcezionale: una nuova forma di eugenetica?
La revisione della legge francese sulla bioetica, prevista ogni sette anni, è programmata per il 2028, dopo l’ultima revisione avvenuta nel 2021. Il processo è in corso: il Comitato consultivo nazionale di etica (CCNE) ha condotto le consultazioni nazionali sulla bioetica da gennaio a maggio 2026 e ha poi pubblicato una sintesi dei contributi lo scorso luglio. Il CCNE dovrebbe pubblicare il suo parere complessivo in autunno, che servirà da base per la futura legislazione.
Nella sintesi del Comitato, un punto spicca: lo screening genetico preconcezionale (PGS). Sebbene limitate, le informazioni presentate dimostrano che questa pratica è relativamente nota, nonostante sia vietata dalla legge salvo in circostanze molto specifiche. Tuttavia, è fortemente promossa da diverse parti interessate, tra cui l’Accademia Nazionale di Medicina (ANM).
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Lo screening genetico preconcezionale
Il 19 marzo 2026, l’Imagine Institute, in collaborazione con l’Agenzia francese per la biomedicina (ABM) e il CCNE (Comitato consultivo nazionale di etica), ha organizzato un simposio sul tema «Genetica e società». L’obiettivo generale era «anticipare i dibattiti sulla legge in materia di bioetica» al fine di «arrivare al dibattito parlamentare con una prospettiva più matura», secondo quanto affermato da Marine Jeantet, direttrice generale dell’ABM.
Spiega di voler «anticipare i dibattiti sulla legge di bioetica» per «arrivare al dibattito parlamentare con una prospettiva più matura». Sottolinea: «Attenzione, il divario con l’opinione pubblica si sta ampliando», avverte. «Dobbiamo coinvolgere l’opinione pubblica… dobbiamo preparare il terreno per il dibattito pubblico», esorta. In altre parole, preparare il terreno e plasmare l’opinione pubblica.
È interessante notare come la DGP sembri essere il tema centrale della giornata. Descritta come una «questione fondamentale di movimento» nella prossima revisione della legge sulla bioetica dal professor Stanislas Lyonnet, genetista medico presso l’Istituto Imagine, essa emerge in numerosi interventi, sempre in una luce favorevole e sempre senza riserve, osserva Gènéthique.
Il 30 giugno 2026, l’ANM ha adottato a larga maggioranza il testo di una relazione sul DGP (Test diagnostici e prenatali), elaborata da un gruppo di lavoro, sottolineando che essa rappresentava una posizione ufficiale dell’Accademia. Il DGP, si legge nella relazione, «mira a identificare, in entrambi i partner di una coppia che intende avere figli, le anomalie genetiche che potrebbero causare gravi malattie nel bambino».
Le anomalie genetiche in questione possono causare malattie come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale o la distrofia muscolare di Duchenne. Nei portatori sani, se entrambi i genitori presentano tale anomalia, la probabilità di avere un figlio affetto è del 25%.
Il rapporto rileva che la coppia può: 1) assumersi il rischio; 2) richiedere la diagnosi genetica preimpianto (PGD) – o selezione dell’embrione – durante le tecniche di procreazione assistita; 3) ricorrere alla diagnosi prenatale (PND) con la possibilità di aborto; 4) optare per la donazione di gameti; oppure 5) ricorrere all’adozione. In pratica, le opzioni 2 e 3 sono le più comunemente scelte.
Il rapporto dell’ANM sottolinea che questi test sono attualmente illegali, poiché i test genetici per i futuri genitori sono consentiti solo se un membro della famiglia è affetto da una malattia genetica o se il primogenito ne è affetto. Prendendo atto dell’autorizzazione della diagnosi prenatale (PGD) in alcuni Paesi e delle leggi vigenti in materia di riproduzione, il rapporto chiede la legalizzazione di questi test.
Cita in particolare l’evoluzione della posizione del CCNE sulla questione, che si mostrava piuttosto riluttante nel parere n. 83 del 2003, ma favorevole nel parere n. 129 del 2018. Ma ciò non sorprende affatto, dato che il CCNE, nonostante il suo titolo altisonante che include la parola «etica», ha una posizione di mera geometria variabile, che dovrebbe riflettere l’evoluzione della società francese.
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Elenco delle patologie da sottoporre a screening
Tale screening può essere limitato. «I geni analizzati nel DPG sono quelli responsabili di gravi malattie infantili incurabili», specifica il rapporto. Ma, aggiunge, «il limite degli elenchi ufficiali di geni è la loro natura fissa e la difficoltà di aggiornarli». Questa affermazione era già stata fatta durante il simposio menzionato: «La possibilità di approvare una legge di questo tipo implica la disponibilità di un elenco che possa poi essere modificato nel tempo».
Mentre alcuni prevedono una riduzione della lista grazie ai progressi terapeutici, altri si concentrano principalmente sulla sua espansione. È proprio qui che risiede il pericolo. Jacques Testart, il «padre» del primo bambino francese concepito in provetta, ha dichiarato nel 2022, in circostanze analoghe: «se mi sono opposto alla diagnosi genetica preimpianto (PGD) per quasi quarant’anni, è perché non esistono ostacoli che ne limitino l’uso e quindi contrastino l’eugenetica che essa incarna».
Una volta aperto il vaso di Pandora – e purtroppo, troppi lo sono già – non si può più tornare indietro, si corre a perdifiato verso il futuro, un processo che può durare anni, persino decenni, ma che alla fine si conclude sempre. Le varie pressioni provenienti dai laboratori, dai test privati disponibili online, dai futuri genitori e dall’ideale del bambino «perfetto» finiscono per prevalere.
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Un’eugenetica «invisibile e indolore»
È comunque notevole che sia il simposio del 19 marzo sia il rapporto dell’ANM si siano sentiti in dovere di anticipare l’obiezione di natura eugenetica. La professoressa Bana Jabri, a capo dell’Imagine Institute, ha spiegato al simposio: «quando la questione dello screening per i portatori asintomatici verrà discussa in Assemblea Nazionale, sarà necessario spiegare che ‘questo non ha nulla a che vedere con l’eugenetica”».
Per quanto riguarda il rapporto dell’ANM, esso dedica un lungo paragrafo all’argomento. Inizia citando il Consiglio di Stato: «(L’eugenetica) può derivare anche da posizioni individuali assunte da genitori o medici da una prospettiva di rifiuto della disabilità, arrivando persino a desiderare “il bambino perfetto”», un’osservazione del tutto giustificata.
Ma il resto del testo si limita a fare affidamento sull’autorità del CCNE, che nel suo parere n. 138 afferma: «non si può attribuire alle scelte individuali dei futuri genitori l’intenzione di migliorare la specie», al fine di confutare l’accusa. Una risposta del tutto irrilevante, come il lettore può constatare.
Inoltre, non si tratta solo di posizioni individuali. È importante ricordare che è stato lo Stato a legalizzare l’aborto, fondamento di questo sistema. È stato lo Stato a offrire test – rimborsati dalle assicurazioni – per individuare la sindrome di Down nei neonati. È stato lo Stato a rafforzare questo «razzismo» nei confronti delle persone con disabilità, rendendo obbligatorio lo screening prenatale per la sindrome di Down.
È stato lui, di recente, a condannare un medico per non aver prescritto gli esami diagnostici per la sindrome di Down, a seguito di un’ecografia che ne aveva suggerito la diagnosi: il medico è stato condannato a risarcire i genitori per l’onere finanziario derivante da tale errore. È dunque lo Stato a creare tutte le condizioni per consentire la «scelta individuale» di interrompere una gravidanza a causa della presenza di un cromosoma in più nel bambino.
Nonostante le loro smentite, politici e medici hanno alimentato una mentalità apertamente eugenetica nella popolazione. Jacques Testart ha sottolineato con forza questo punto: «la scienza, come il diritto, ha permesso lo sviluppo di una nuova eugenetica che può essere definita liberale, mite, compassionevole o persino democratica». Un’eugenetica «completamente invisibile e indolore». Tanto che non viene nemmeno più chiamata eugenetica.
Alcuni penseranno che le Linee Guida per la Procreazione Familiare (DPG) non aggiungerebbero molto orrore a ciò che già esiste. Probabilmente è vero. Ma se adottate, rafforzerebbero il pensiero eugenetico in tutti i settori. È già profondamente radicato nei decisori, in diversi medici e nei futuri genitori. Alla fine si radicherà in modo irrevocabile in tutto ciò che riguarda il concepimento.
E un giorno ci risveglieremo nel «Mondo Nuovo» profetizzato da Aldous Huxley.
Articolo previamente apparso su FSSPX.News
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Genetica
23andMe ha ottenuto un risarcimento di 46,8 milioni di dollari per i dati genetici rubati
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Genetica
Accelerati i piani per le sperimentazioni genetiche della rigenerazione dentale
Nel 2023, l’azienda farmaceutica giapponese Toregem Biopharma ha annunciato di aver scoperto un nuovo metodo per inibire un gene responsabile della soppressione della crescita dei denti, aprendo la strada a una prospettiva rivoluzionaria in odontoiatria, fino ad allora ritenuta impossibile. Lo riporta Futurism.
L’obiettivo è, usando alterazioni genetiche delle quali pare non esservi più pudore, far crescere nuovi denti vivi per sostituire quelli danneggiati, un’idea radicale in un settore che in genere offre opzioni limitate oltre alle protesi mobili o agli impianti.
«Il nostro obiettivo finale è offrire una soluzione clinica avanzata e scientificamente fondata per la crescita di denti derivati dai tessuti stessi del paziente», ha dichiarato all’epoca Honoka Kiso, presidente di Toregem. «L’idea di far crescere nuovi denti è il sogno di ogni dentista», ha dichiarato Katsu Takahashi, co-fondatore e ricercatore principale, al quotidiano giapponese The Mainichi nello stesso anno.
Ora, l’azienda ha raccolto circa 5,3 milioni di dollari nel suo ultimo round di finanziamento, il che le consentirà di «accelerare ulteriormente lo sviluppo clinico», secondo un comunicato stampa, compresi i piani per una sperimentazione clinica di Fase 2 con partecipanti umani in Giappone.
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Il comunicato stampa non ha fornito una tempistica precisa e Toregem è ancora nelle prime fasi di sviluppo del suo trattamento. Tuttavia, ci sono segnali che giustificano l’ottimismo. In uno studio del 2021, l’azienda ha dimostrato che il suo anticorpo neutralizzante può sopprimere una proteina, denominata USAG-1, che inibisce la crescita dei germi dentali. L’azienda ha affermato di essere riuscita a ripristinare i denti in topi nati senza denti a causa di una carenza di Runx2, un gene «interruttore principale» che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo scheletrico e dentale.
In uno studio del 2024, l’azienda ha sostenuto che lo stesso approccio potesse funzionare anche sugli esseri umani. Uno studio clinico di Fase 1, condotto su partecipanti maschi adulti, ha testato la sicurezza del metodo lo scorso anno, ma i risultati finali sono ancora in sospeso.
Sebbene Toregem voglia immettere sul mercato il suo trattamento entro il 2030, gli esperti nutrono ancora alcuni dubbi sulla sua effettiva efficacia sugli esseri umani.
Innanzitutto, come ha dichiarato lo scorso anno a New Scientist Mary MacDougall, preside della facoltà di odontoiatria dell’Università della British Columbia, questo approccio potrebbe funzionare solo nei bambini, che possiedono ancora numerose cellule epiteliali dentali, fondamentali per lo sviluppo dei denti. Gli adulti, che hanno perso i denti e sono quindi privi di molte di queste cellule, potrebbero non avere la stessa fortuna. La MacDougalla ha inoltre sostenuto che indirizzare il farmaco ad agire specificamente su un singolo dente potrebbe non essere possibile, con il rischio di innescare una crescita dentale indesiderata su più denti.
Come previsto, dopo il COVID e il suo vaccino genico, c’è sempre meno pudore riguardo l’uso della genetica in campo biomedico: per farsi ricrescere i denti il pazient deve sottoporsi ad una modificazione genica, non diversamente da quanto accaduto quando ha porto il deltoide alla siringa mRNA cui lo Stato lo aveva di fatto obbligato.
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