Il cromosoma Y è stato completamente sequenziato: quel che chiamavano «DNA spazzatura» è invece fondamentale

Gli scienziati hanno sequenziato completamente il cromosoma Y umano, tipicamente presente solo nei maschi, secondo due articoli pubblicati mercoledì sulla rivista Nature. È l’ultimo dei 24 cromosomi umani ad essere studiato a fondo.

Il cromosoma legato al sesso, che è più corto del resto del corredo genetico umano con solo 45 geni rispetto agli oltre 1.000 del cromosoma X, presenta «un’ampia variazione» nelle sue dimensioni e struttura, hanno rivelato i ricercatori.

Il primo cromosoma Y sequenziato dai ricercatori aveva oltre 62,4 milioni di paia di basi di DNA, 30 milioni in più rispetto all’attuale genoma «di riferimento», chiamato GRCh38. L’articolo dice che sono stati corretti numerosi errori nel modello di riferimento, identificato 41 nuovi geni che codificano per proteine ​​e rivelato le strutture complete di molteplici famiglie di geni coinvolti nella produzione di sperma.

I ricercatori hanno quindi utilizzato quella sequenza per creare un programma software che li aiutasse a sequenziare altri 43 cromosomi Y maschili, che variavano da 45,2 milioni a 84,9 milioni di paia di basi in termini di dimensioni: una variazione considerevolmente maggiore del previsto.

Solo il 50% della sequenza del cromosoma Y era stata precedentemente stabilita dal Progetto Genoma Umano. Gli scienziati che lo esaminavano erano precedentemente ostacolati da grossi pezzi di sequenze ripetitive di DNA, precedentemente ritenuti «junk DNA» o «DNA spazzatura».

Le variazioni sorprendenti hanno suggerito agli studiosi un significato funzionale ancora sconosciuto per questa regione del cromosoma regione.

Un articolo pubblicato all’inizio di quest’anno sembrava confermare un ruolo importante per il DNA precedentemente spazzatura, suggerendo che abbia svolto un ruolo chiave nell’evoluzione del cervello umano e della cognizione.

Poiché gli altri cromosomi umani si presentano a coppie, le mutazioni che si verificano durante lo sviluppo degli spermatozoi e degli ovociti possono essere mitigate dallo scambio genetico tra le coppie. Tuttavia, il cromosoma Y è troppo diverso dal cromosoma X per sostituirne le mutazioni e di conseguenza si è degradato nel corso di milioni di anni dal contenere lo stesso numero di geni del cromosoma X all’attuale stato.

Anche se fanno previsioni che il cromosoma Y continuerà a ridursi e alla fine scomparirà, gli scienziati hanno rassicurato l’umanità che ciò non significa che gli uomini cesseranno di esistere, poiché altre specie di mammiferi hanno perso i loro cromosomi Y e continuano a mostrare la differenziazione sessuale, con altri geni che prendono il sopravvento. il lavoro come principale determinante del sesso.

La maggior parte dei mammiferi ha solo una coppia di cromosomi sessuali in ciascuna cellula. I maschi hanno un cromosoma Y e un cromosoma X, mentre le femmine hanno due cromosomi X. Nei mammiferi, il cromosoma Y contiene un gene, SRY, che innesca lo sviluppo embrionale come maschio. I cromosomi Y degli esseri umani e di altri mammiferi contengono anche altri geni necessari per la normale produzione di sperma.

Ci sono però delle eccezioni. Tra gli esseri umani, alcuni uomini hanno due X e una Y («XXY», situazione detta anche sindrome di Klinefelter), o una X e due Y (XYY, sindrome di Jacobs), e alcune donne hanno tre X o una singola X invece di una doppia X («X0», ka sindrome di Turner). Ci sono altre eccezioni in cui il gene SRY è danneggiato (portando a una femmina XY), o copiato in X (portando a un maschio XX).

Il doppio cromosoma Y fu a lungo ritenuto presente nella popolazione criminale e negli individui con possibili tendenze bisessuali. I sintomi riconosciuti della sindrome XYY possono includere un’altezza superiore alla media e un aumento del rischio di difficoltà di apprendimento, per il resto la persona è generalmente ritenuta normale, compresi i tassi tipici di fertilità. La sindrome, descritta per la prima volta nel 1961, generalmente non è ereditaria ma si verifica piuttosto come risultato di un evento casuale durante lo sviluppo dello sperma. La diagnosi avviene mediante un’analisi cromosomica, ma alla maggior parte delle persone affette non viene diagnosticata nel corso della loro vita. Il doppio cromosoma Y riguarda statisticamente un maschio ogni 1000 nati.

L’ultrafemminismo, come quello teorizzato da Valerie Solanas (colei che tentò di uccidere il celeberrimo pittore Andy Warhol sparandogli) nel suo «Manifesto per la cancellazione del maschio» (SCUM) vede nel cromosoma Y una degradazione del cromosoma X, che è l’unico posseduto dalle femmine.