L’autismo non è una malattia genetica, dimostra un nuovo studio sottoposto a revisione paritaria

Renovatio 21 traduce questo articolo per gentile concessione di Children’s Health Defense. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.

Un nuovo articolo, basato su una revisione di 519 studi, mette in discussione la convinzione che l’autismo sia una condizione neurologica derivante da un disturbo cerebrale genetico. Invece di cercare di localizzare l’autismo nei geni o all’interno del cervello, gli autori, tra cui scienziati del Children’s Health Defense, suggeriscono di esaminare l’intera costellazione di influenze immunitarie, neurologiche, gastrointestinali, metaboliche e ambientali che plasmano lo sviluppo umano.

Un nuovo articolo sottoposto a revisione paritaria, basato sulla revisione di 519 studi, mette in discussione la convinzione consolidata secondo cui l’autismo è principalmente una condizione neurologica derivante da un disturbo genetico del cervello.

Gli autori, tra cui Brian Hooker, direttore scientifico del Children’s Health Defense (CHD), hanno concluso che l’autismo potrebbe derivare da un insieme di fattori biologici molto più dinamici e potenzialmente modificabili.

Tra questi fattori rientrano l’alterazione del sistema immunitario, l’esposizione ambientale e la fisiologia intestino-cervello.

Invece di cercare di localizzare l’autismo esclusivamente nei geni o all’interno del cervello, gli autori suggeriscono di esaminare l’intera costellazione di influenze immunitarie, neurologiche, gastrointestinali, metaboliche e ambientali che modellano lo sviluppo umano.

Hanno invocato una medicina di precisione : interventi personalizzati basati sulla combinazione unica di esposizioni, marcatori immunitari, composizione del microbioma, modelli metabolici e sensibilità genetiche di ogni individuo.

Ciò potrebbe includere terapie nutrizionali e metaboliche, interventi sul microbioma, strategie antinfiammatorie e approcci mente-corpo volti a riequilibrare le reti di regolazione dell’organismo.

L’articolo, pubblicato il 20 dicembre su Molecular Neurobiology, copre decenni di ricerca nei campi dell’immunologia, della tossicologia, della neurobiologia e della salute ambientale.

Scritto per un vasto pubblico, l’articolo spiega come il disturbo dello spettro autistico (ASD) sia causato e colpisca molteplici sistemi corporei, tra cui il sistema immunitario, digerente e nervoso centrale.

«Questo articolo consolida gli aspetti immunologici dell’eziologia dell’autismo e confuta qualsiasi idea passata secondo cui il disturbo non derivi dall’attivazione neuroimmunitaria e dall’autoimmunità», ha affermato Hooker. «È ora di abbandonare le vecchie convinzioni basate sulle bugie dei profittatori dei vaccini».

Martha Herbert, MD, Ph.D., una degli autori dell’articolo, ha dichiarato in un’intervista rilasciata a The Defender l’anno scorso che un approccio «totale» è fondamentale per comprendere malattie croniche complesse come l’autismo.

Oltre 1 miliardo di dollari in ricerca e ancora nessun gene «autistico» identificato

Per anni, la narrazione dominante sull’autismo si è concentrata sulla genetica. Autism Speaks, la Simons Foundation e organizzazioni simili hanno investito negli ultimi 10 anni oltre 1 miliardo di dollari nella ricerca di una base genetica per la malattia.

Tuttavia, dopo decenni di sforzi, i ricercatori non sono riusciti a identificare un fattore genetico in grado di spiegare la crescente prevalenza dell’autismo o i modi significativamente diversi in cui il disturbo si manifesta negli individui, affermano gli autori del nuovo studio.

Studi su coppie di gemelli e dati sulla popolazione suggeriscono sempre più che la genetica racconta solo una parte della storia.

Secondo il nuovo studio, la maggior parte della ricerca sull’autismo ha trascurato un fattore chiave: il sistema immunitario. Gli autori descrivono in dettaglio un ampio e crescente corpus di prove che mostrano una neuroinfiammazione cronica – inclusa un’attività anomala nelle cellule immunitarie e di supporto del cervello – nelle persone con autismo.

Descrivono studi che documentano cambiamenti nelle citochine infiammatorie, alterazioni nell’attività delle cellule T e B e autoanticorpi che colpiscono il tessuto cerebrale. Alcune evidenze indicano anche che l’attivazione immunitaria materna durante la gravidanza è un potenziale fattore scatenante in grado di influenzare lo sviluppo neurologico ben prima della nascita.

La comprensione di queste dinamiche, sostengono, «ci fornisce una piattaforma non solo per esaminare il ruolo del sistema immunitario nell’eziologia, patogenesi e fisiopatologia dell’ASD, ma anche per comprendere i processi sociali e di coscienza di livello superiore per gli individui nello spettro».

La pubblicazione arriva mentre le agenzie sanitarie federali hanno iniziato a indagare sui fattori ambientali che determinano la malattia, compresi i vaccini.

L’autismo emerge da pressioni ambientali cumulative

Invece di descrivere l’autismo come il risultato di un singolo fattore scatenante, la revisione inquadra la condizione come derivante dalla pressione cumulativa di fattori di stress ambientali, dai metalli pesanti e sostanze chimiche industriali ai pesticidi, ai farmaci usati in gravidanza, alle radiazioni elettromagnetiche e ai composti che alterano il sistema endocrino.

Queste esposizioni possono sopraffare la capacità del corpo di mantenere l’«allostasi», ovvero l’atto di equilibrio adattivo neurobiologico che mantiene stabili i sistemi biologici, hanno affermato gli autori.

Quando troppi fattori di stress si verificano contemporaneamente, soprattutto durante periodi critici dello sviluppo, i sistemi allostatici dell’organismo possono essere sovraccaricati, spingendoli verso un «punto di non ritorno». L’organismo può superare una soglia che influenza la regolazione immunitaria, il metabolismo e lo sviluppo cerebrale. Questo stress può compromettere il processo di disintossicazione dell’organismo e alimentare malattie croniche.

Gli autori sottolineano il ruolo dell’intestino nell’autismo, sottolineando che i bambini autistici spesso soffrono di problemi gastrointestinali. I ricercatori hanno scoperto che le alterazioni del microbioma intestinale sono correlate alla gravità dei sintomi comportamentali.

Spiegano che cellule immunitarie, nervi, microbi e metaboliti comunicano costantemente lungo l’«asse intestino-cervello». Quando questo sistema viene disturbato, le conseguenze possono estendersi ben oltre la digestione, influenzando la produzione di neurotrasmettitori, le risposte immunitarie e la barriera emato-encefalica.

Questa prospettiva fisiologica più ampia porta gli autori a mettere in discussione alcune delle ipotesi del settore sul cervello autistico.

Le differenze osservate nel cervello delle persone con autismo nelle risonanze magnetiche (RM) e negli studi post-mortem potrebbero non essere tutte congenite o permanenti, hanno affermato gli autori. Potrebbero invece indicare gli effetti a valle dell’infiammazione, dello stress ossidativo o della disfunzione metabolica – processi che, in linea di principio, possono cambiare nel tempo. Le risonanze magnetiche potrebbero offrire solo un’istantanea dei cambiamenti biologici di una persona.

È tempo di passare dal paradigma della «bacchetta magica» alla medicina di precisione

Secondo gli autori, il trattamento dell’autismo è stato modellato su un paradigma medico «magico» che cerca di gestire i sintomi con farmaci mono-bersaglio piuttosto che affrontare la complessità biologica sottostante.

« Le nuove terapie per affrontare i sintomi principali dell’ASD sono state ampiamente ignorate dalla medicina tradizionale e sono disperatamente necessarie», ha affermato Hooker. «I potenziali trattamenti necessitano di prospettive neuroimmunologiche e di un approccio olistico, integrato con un’alimentazione personalizzata e mirata e con modalità mente-corpo».

Riconoscono inoltre i punti di forza, le capacità e l’individualità delle persone autistiche. La loro tesi non è che l’autismo sia una malattia da «curare», ma che le sfide biologiche che molti individui autistici sperimentano meritano una maggiore attenzione scientifica e che la comprensione di tali sfide può aprire le porte a un supporto migliore, a una migliore qualità della vita e a interventi più personalizzati.

Il loro messaggio è che l’autismo non è una storia unica raccontata dal DNA, ma una complessa interazione tra biologia e ambiente, e questa storia potrebbe essere molto più dinamica di quanto pensassimo in passato.

Concludono che:

«Solo quando comprenderemo che l’ASD non è geneticamente inevitabile o una tragedia genetica, ma una catastrofe ambientale e fisiologica, saremo veramente in grado di comprendere e affrontare le cause profonde del drammatico aumento della sua prevalenza. …

«D’ora in poi il punto non sarà solo quello di supportare e cercare la completa guarigione di coloro a cui è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico, ma anche di capire come noi, come individui, famiglie, comunità e società nell’era contemporanea, possiamo proteggere nel modo più efficace le generazioni future».

Brenda Baletti

Ph.D.

© 22 novembre 2025, Children’s Health Defense, Inc. Questo articolo è riprodotto e distribuito con il permesso di Children’s Health Defense, Inc. Vuoi saperne di più dalla Difesa della salute dei bambini? Iscriviti per ricevere gratuitamente notizie e aggiornamenti da Robert F. Kennedy, Jr. e la Difesa della salute dei bambini. La tua donazione ci aiuterà a supportare gli sforzi di CHD.

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