I bambini britannici avranno il genoma sequenziato alla nascita

Renovatio 21 traduce questo articolo di Bioedge. Le opinioni degli articoli pubblicati non coincidono necessariamente con quelle di Renovatio 21.

Nel Regno Unito, come in molti altri paesi, gli ospedali eseguono regolarmente un esame del sangue per la puntura del tallone sui neonati poco dopo la loro nascita.

Il campione di sangue viene utilizzato per testare nove condizioni rare ma gravi. I bambini che risultano positivi al test possono essere curati precocemente e, in alcuni casi, prevenendo una grave disabilità o addirittura la morte.

Ma il Servizio Sanitario Nazionale vuole espandere questo servizio sequenziando l’intero genoma dei bambini nella speranza di catturare più malattie rare. Quest’anno viene lanciato un progetto pilota.

L’obiettivo è migliorare la salute attraverso la diagnosi precoce. Ma il sequenziamento universale dell’intero genoma potrebbe anche portare a trattamenti per le malattie rare e a misure preventive più efficaci per il cancro e le malattie cardiache. Ma come sottolinea un articolo di The Economist , solleva anche preoccupanti questioni etiche:

«Lo screening diffuso per migliaia di geni potenzialmente dannosi può essere controproducente: alcuni risultati possono preoccupare inutilmente i genitori, perché alcune variazioni genetiche, sebbene occasionalmente indicative di malattia, non lo sono fortemente».

«I genitori potrebbero non voler svelare tutti i segreti che il genoma del loro neonato potrebbe rivelare. Alcuni potrebbero infatti preferire non conoscere condizioni che non possono essere trattate».

«Le malattie dell’età adulta pongono un dilemma diverso: una posizione ragionevole è che dovrebbe spettare agli stessi bambini, una volta cresciuti, decidere se vogliono esaminare le loro informazioni genomiche».

«Un’ulteriore preoccupazione è che i dati non saranno mantenuti al sicuro e potrebbero essere trapelati o altrimenti utilizzati in modo improprio in futuro».

Genomics England , che condurrà lo studio pilota, sta esaminando le persone su quali principi dovrebbero guidare la scelta delle condizioni per le quali i bambini verranno sottoposti a screening. Ci sono circa 7.000 malattie rare, la maggior parte delle quali genetiche.

Michael Cook